Игнат (4 месяца), Саша. (1,5 года) и Ульяна (1 год и 8 мес.) – тяжелобольные маленькие пациенты РДКБ. Все они страдают различными врождёнными патологиями, проявляющимися в глубоких и опасных для жизни нарушениях функций организма. Эти дети проходят лечение в разных отделениях: Реанимации, Нефрологии и Торакальной хирургии. Каждому ребёнку назначены соответствующие их предварительному диагнозу дорогостоящие генетические исследования, которые должны помочь врачам поставить верный диагноз. Игнату и Саше – Панель «Поликистоз почек», поиск мутаций в ряде генов (42 тыс. руб. за каждый анализ); Ульяне – «Полное экзомное секвенирование» (46 тыс. руб.). Материальное состояние семей не позволяет им самим оплатить эти суммы.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 130 тыс. рублей

Четырнадцатилетний Саша страдает тяжёлым заболеванием кишечника и проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии. Мальчик уже многие месяцы получает различные лекарственные препараты, которые, к сожалению, не оказывают должного воздействия. Сейчас Саше рекомендован дорогостоящий препарат Яквинус. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это лекарство.

Стоимость препарата составляет около 50000 рублей

Артём (4 года) и Даниил (9 лет) проходят лечение в отделении Психоневрологии №2, Тимофей (8 лет) – в отделении Диализа. Все они страдают различными сложными заболеваниями, которые нуждаются в генетическом дообследовании. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения Артёму и Даниилу рекомендован анализ – «Полное секвенирование экзома», стоимостью по 42 тыс. руб., Тимофею – «Наследственные заболевания почек», стоимостью 35 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для троих детей составляет 119 тыс. руб.

Серёжа (6 лет), Ваня (8 лет) и Валя (16 лет) страдают от тяжёлых заболеваний и проходят лечение в различных отделениях РДКБ. Всем детям назначены дорогостоящие препараты, которые их семьи не в состоянии оплатить. Серёжу наблюдают в отделении Нефрологии, для предотвращения поражения внутренних органов ему назначен препарат Джадену (48000 руб.). У Вани серьёзное поражение желудочно-кишечного тракта. Мальчик проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии, и в данный момент ему необходим препарат Ранвэк (более 45000 руб.). Валя – старожил Педиатрического отделения. Девушка с рождения страдает тяжёлой формой муковисцидоза, хронической дыхательной недостаточностью. Для поддержания жизни ей срочно необходим препарат Ревацио (44000 руб.).

Общая стоимость препаратов для трёх детей составляет более 137 тыс.руб.

Двое тяжелобольных детей нуждаются в нашей помощи. Семилетняя Вика проходит лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3. У девочки Врождённый порок развития сосудов с осложнениями на многие внутренние органы. Ей рекомендовано молекулярно-генетическое исследование «Нефропанель», стоимостью 30 тыс. руб. Кате – 13 лет. Она страдает Хронической болезнью почек, перенесла сложные операции. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики терапии Кате назначен генетический анализ – «Наследственные заболевания почек», стоимостью 35 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Общая стоимость исследований для обеих девочек составляет около 65 тыс. рублей

Хадидже недавно исполнилось 3 года, Полине уже 6 лет, Герману – 7. Все дети страдают тяжёлыми заболеваниями и проходят лечение в различных отделениях РДКБ. У Хадиджи Детский церебральный паралич с сопутствующими поражениями, её наблюдают в отделении Реабилитации ЦНС. Полина находится в отделении Диализа. Девочка страдает Хронической почечной недостаточностью. У Германа обнаружен серьёзный порок развития сосудистой системы, его лечат в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии. Все эти поражения препятствуют полноценному развитию детей. Для определения дальнейшей тактики лечения необходимы дорогостоящие генетические исследования. Хадидже – «Валидирование генетического синдрома», 60 тыс. руб.; Полине и Герману – «Полное экзомное секвенирование», более 40 тыс. руб. за каждое исследование. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет более 140 тыс. руб.

Миша (5 месяцев), Лиза (1,5 года) и Серёжа (2,5 года) – больные маленькие пациенты РДКБ. Все они страдают различными врождёнными патологиями, проявляющимися в глубоких и опасных для жизни нарушениях функций организма. Эти дети проходят лечение в разных отделениях: Реанимации, Психоневрологии №2 и Медицинской реабилитации с нарушениями функции ЦНС. Каждому ребёнку назначены соответствующие их предварительному диагнозу дорогостоящие генетические исследования (Мише и Лизе – «Расширенный микроматричный анализ», около 35 тыс. руб. за каждый; Серёже – «Полное секвенирование экзома», более 40 тыс. руб.). Эти исследования должны помочь врачам установить причину заболевания, поставить диагноз и выбрать наилучшую тактику лечения.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет около 110 тыс. рублей

Ане уже 17 лет. Лечение в детской больнице на исходе. С рождения девушка страдает Врождённым пороком развития сосудов. Перенесла несколько операций. Готовится к пересадке печени в Центре трансплантологии им. акад. В. И. Шумакова. Сейчас Аня проходит обследование и лечение в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии с консультациями гематолога по поводу сосудистых осложнений. В данный момент ей назначена по жизненным показаниям терапия препаратом Фрагмин. Кроме того, Ане необходим Пульсоксиметр для постоянного контроля за уровнем сатурации. Семья не может сама оплатить эти назначения.

Стоимость Фрагмина и Пульсоксиметра составляет около 45 000 рублей.

Никита (два с половиной года), Алтан и Даша (почти по одиннадцать) проходят лечение в разных отделениях РДКБ: Психоневрологии №2, Медицинской реабилитации и Диализа, соответственно. Все дети тяжело больны. Никита страдает эпилептическими приступами, у Алтан – тоже эпилептические приступы на фоне ДЦП, у Даши – хроническое заболевание почек, со многими побочными осложнениями (девочке необходима пересадка донорской почки). Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения всем детям рекомендовано генетическое исследование – «Полное секвенирование экзома», стоимостью 41 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет более 120 тыс. руб.

Маленькому Богдану недавно исполнился год, Милане – уже пять лет. Оба ребёнка проходят наблюдение и лечение в отделении Нефрологии. Оба страдают тяжёлыми проявлениями заболевания почек. Для уточнения диагноза детям необходимо проведение генетического исследования – «Полноэкзомное секвенирование», стоимостью около 30 тысяч рублей. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследований для обоих детей составляет около 60 тыс. руб.

В отделении Пересадки почки проходит лечение 11-летний Саша. Ребёнок страдает тяжёлым Хроническим заболеванием почек и многими сопутствующими заболеваниями. Мальчик уже многие месяцы получает заместительную терапию, ожидая пересадку донорского органа. В качестве необходимой терапии Саше срочно требуется препарат Цинакальцет.

Стоимость препарата составляет около 45000 рублей

В отделении Пересадки почки проходит лечение 17-летний сирота Тимур. Юноша страдает Хроническим заболеванием почек и ожидает трансплантацию донорского органа. Кроме того, из-за основного заболевания у него произошёл сложный, несрастающийся перелом, так что Тимур передвигается на костылях. В качестве необходимой терапии ему срочно требуется препарат Цинакальцет.

Стоимость препарата составляет около 45000 рублей

В отделении Гематологии и Химиотерапии № 3 проходят лечение трое детей: Паша, Настя и Полина. Паше – три года, Насте скоро исполнится десять, Полине – почти одиннадцать. Все дети страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы, с поражением жизненно важных органов. Некоторые из них уже перенесли ряд операций, но это не дало положительного результата. В данное время Паше, Насте и Полине назначена терапия препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на полтора месяца). Стоимость одной упаковки – 50 тыс. руб.

Стоимость трёх упаковок препарата Рапамун для всех детей составляет 150 000 рублей.

В отделениях Психоневрологии №2 и Психоневрологии №1 РДКБ проходят обследование и лечение два мальчика – двухлетний Алипаша и девятилетний Андрюша. Оба ребёнка страдают судорогами и другими тяжёлыми проявлениями заболевания центральной нервной системы. Врачи предполагают, что болезни этих детей имеют генетическое происхождение. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения Алипаше рекомендовано генетическое дообследование – «Расширенный хромосомный микроматричный анализ», стоимостью 35 тыс. руб., Андрюше – «Полное секвенирование экзома», стоимостью 41 тыс. руб. Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 76 тыс. руб.

В отделениях Психоневрологии №2 и Эндокринологии проходят, соответственоо, обследование и лечение трёхлетний Паша и четырнадцатилетний Стас. Оба ребёнка страдают тяжёлыми поражениями центральной нервной системы, не позволяющими им полноценно жить и развиваться. Один из детей даже перенёс операцию на головном мозге. Сейчас детям подбирают медикаментозные препараты и проводят дополнительные исследования. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения мальчикам рекомендованы генетические анализы: Паше – «Полное секвенирование экзома» (54 тыс. руб.), Стасу – «Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК» и «Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа» (примерно 47 тыс. руб.). Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость исследований для обоих детей составляет более 100 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №1 наблюдается девятилетний Андрюша. Мальчик страдает тяжёлыми приступами эпилепсии, частыми судорогами. Для уточнения диагноза, определения тактики лечения и решения вопроса о необходимости, целесообразности и эффективности оперативного лечения ребёнку назначено специальное Высокоразрешающее 3D-МРТ головного мозга. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 62 тыс. руб.

В отделении Хирургии №1 находится 14-летняя Лиля. Девочка страдает тяжёлым поражением кишечника. За свои детские годы девочка перенесла целый ряд сложнейших операций. С целью определения дальнейшей тактики лечения Лиле необходимо срочное проведение дорогостоящей Видеокапсульной эндоскопии. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить такую сумму.

Стоимость исследования составляет 60 тыс. руб.

Алёша совсем маленький, ему чуть больше двух лет, Илюше – уже двенадцать. Оба мальчика проходят лечение в отделении Психоневрологии №2 и страдают многими нарушениями деятельности центральной нервной системы. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения детям рекомендованы генетические обследования. Алёше – «Расширенный микроматричный анализ крови» (40000 руб.), Илюше – «Полное секвенирование экзома» (50000 руб.). Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 90 тыс. руб.

Два малыша, Лёва (5 месяцев) и Тёма (полтора года) проходят обследование и лечение в отделениях РДКБ – Диализа и Нефрологии, соответственно. Оба ребёнка страдают тяжёлым хроническим заболеванием почек. Детям назначены сложные генетические анализы для уточнения и подтверждения диагноза: Лёве – «Полноэкзомное секвенирование» (40 тыс. руб.), Тёме – Панель «Поликистоз почек» с определением мутаций в ряде генов (42 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 82 тыс. руб.

В отделении Диализа РДКБ проходят обследование и лечение два ровесника, 15-летние Миша и Кирилл. Оба юноши страдают тяжёлой почечной патологией и ожидают пересадку донорского органа. С целью дообследования и уточнения ряда показателей Мише и Кириллу рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Клиническая нефропанель» (по 35 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих мальчиков составляет 70 тыс. руб.