В отделениях Медицинской генетики и Психоневрологии №2 проходят обследование и лечение трое малышей: Вера (1 год), Аиша (1 год 1 мес.) и Вова (4 года). Все дети страдают различными нарушениями деятельности центральной нервной системы невыясненной этиологии, эпилептическими приступами, сопутствующими патологиями. Сейчас детям подбирают медикаментозные препараты и проводят дополнительные исследования. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения всем малышам рекомендованы дорогостоящие генетические исследования. Вере и Вове – «Полноэкзомное секвенирование», стоимостью по 46 тыс. руб.; Аише – «Клиническое секвенирование экзома», стоимостью 43 тыс. руб.

Материальное положение всех семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет 135 тыс. руб.

В отделении Гематологии и Химиотерапии № 3 проходят лечение два одногодка, 12-летние Илюша и Денис. Оба мальчика страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы с повреждением различных органов. В РДКБ дети поступили впервые. Хирургическое лечение в их случаях невозможно. Консилиум врачей назначил мальчикам терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на полтора месяца).

Стоимость двух упаковок препарата Рапамун для Илюши и Дениса составляет 100 000 рублей.

Даше 17 лет. С рождения девушка страдает тяжелейшим заболеванием – муковисцидозом. При этой патологии поражаются лёгкие, и ребёнок всю жизнь получает огромные дозы сложных лекарственных препаратов. Сейчас Даша поступила в Педиатрическое отделение РДКБ с обострением бронхолёгочного процесса. Для лечения ей необходимы дорогостоящие препараты Цефтазидим и Дорипенем. Один курс лечения предполагает введение этих препаратов в течение 12 дней.

Стоимость препаратов Цефтазидим и Дорипенем на один курс лечения составляет более 100 000 рублей.

В отделении Гастроэнтерологии РДКБ проходит обследование и лечение маленький Али. Малышу в августе должен исполниться год. Ребёнок родился с очень тяжёлой патологией желудочно-кишечного тракта и другими нарушениями жизненно важных функций организма. Али был обследован также в отделении Гематологии и Химиотерапии №3. Там ему было рекомендовано по жизненным показаниям, для подавления патологического процесса, лечение препаратом Рапамун (Сиролимус). Приём этого лекарства – длительный, не менее двух лет. Одной упаковки малышу хватит примерно на два месяца. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот препарат.

Стоимость одной упаковки препарата Рапамун составляет 50 000 рублей.

В отделении Гематологии и химиотерапии № 3 проходят лечение маленький Ваня (ему нет ещё двух лет), 5-летний Кирилл и 14-летняя Алёна. Все дети страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы с повреждением различных органов. В РДКБ все они поступили впервые. Хирургическое лечение в их случаях невозможно. Консилиум врачей назначил детям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на один-полтора месяца). Упаковка препарата стоит 50 тыс. руб.

Стоимость препарата Рапамун для троих детей составляет 150 000 рублей.

Адилу семь лет. До недавнего времени он рос, как все дети. Однако в марте этого года у мальчика была обнаружена опухоль в мозгу. Вскоре была проведена необходимая операция, но теперь возникли метастазы. Для дальнейшего лечения ребёнку необходима ещё одна операция – по вживлению в мозг Резервуара Оммайя, через который будет вводиться определённый медицинский препарат. Сейчас Адила готовят к операции в отделении Нейрохирургии РДКБ. В семье шестеро детей.

Стоимость Резервуара Оммайя составляет 25 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии РДКБ наблюдаются двое тяжелобольных детей: Ксюша (5 лет) и Артём (13 лет). Оба ребёнка страдают серьёзными патологиями с поражением ряда органов и неврологическими проблемами. Для уточнения диагноза Ксюше и Артёму назначен дорогостоящий генетический анализ – «Полноэкзомное секвенирование ДНК для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных». Стоимость анализа для каждого ребёнка составляет 46 тысяч рублей. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования для обоих детей составляет 92 тыс. руб.

Марк А. (3 месяца), Лера Е. (1,5 года) и Лера Р. (2 года) – больные маленькие пациенты РДКБ. Все они страдают различными врождёнными патологиями, проявляющимися в глубоких и опасных для жизни нарушениях функций организма. Эти дети проходят лечение в разных отделениях: Реанимации, Психоневрологии №2 и Медицинской генетики. Каждому ребёнку назначены соответствующие их предварительному диагнозу дорогостоящие генетические исследования (Марку – 46000 руб.; Лере Е. – 46000 руб.; Лере Р. – 43000 руб.), которые должны помочь врачам поставить диагноз.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет около 135 тыс. рублей

В отделении Гематологии и Химиотерапии №3 проходят лечение 13-летняя Арина и 14-летний Ваня. Оба ребёнка страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы, с поражением различных частей тела. Проводившиеся прежде операции оказались нерезультативными. Сейчас консилиум врачей РДКБ назначил обоим по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет. Одна упаковка Рапамуна стоит 50000 рублей. Самостоятельно этот препарат семьи оплачивать не могут.

Стоимость двух упаковок препарата для обоих детей составляет 100 000 рублей.

Вике 13 лет. Она страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, которое резко обострилось после перенесённого ковида. Сейчас девочка находится под наблюдением врачей отделения Медицинской генетики РДКБ. Для постановки правильного диагноза и назначения верной тактики лечения Вике рекомендовано сложное генетическое исследование – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных в Лаборатории клинической биоинформатики».

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

Маленькому Мирону нет ещё и года, Дима – постарше, ему почти шесть лет. Оба ребёнка проходят обследование и лечение в отделении Психоневрологии №2. Мальчики страдают неврологическими приступами неясной этиологии. Всё это отягощено другими сопутствующими патологиями. Для уточнения диагноза детям назначен дорогостоящий генетический анализ – «Полное геномное секвенирование», его стоимость 99 тысяч рублей. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования для обоих детей составляет 198 тыс. рублей

Две тяжелобольные девочки – Амелия (1 год) и Алеся (5 лет) проходят обследование и лечение в отделении Психоневрологии № 2. Обе страдают эпилептическими приступами и другими сопутствующими патологиями. Врачи предполагают генетическую природу поражений. Сейчас Амелии и Алесе назначен дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома», стоимостью 45 тыс. руб. каждый. Для родителей самостоятельная оплата анализа невозможна.

Общая стоимость исследований для обеих девочек составляет 90 тыс. рублей

Саше 17 лет. Он тяжело болен. Юноша страдает сложным заболеванием центральной нервной системы и другими сопутствующими патологиями. Те же проявления болезней обнаружены и у его брата. Сейчас Саша проходит лечение в отделении Медицинской генетики РДКБ. Для уточнения диагноза молодому человеку назначен дорогостоящий генетический анализ – «Полное геномное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 99 тыс. рублей

Двенадцатилетний Андрюша с рождения страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы. У ребёнка поражено предплечье. Сейчас мальчик проходит лечение в отделении Гематологии и химиотерапии №3 РДКБ. Хирургическое лечение данного патологического процесса невозможно. Консилиум врачей назначил Андрюше по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Этот препарат необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на один месяц. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Тимофей – совсем маленький ребёнок, на днях ему исполнился годик. Малыш тяжело болен с рождения и почти весь первый год жизни провёл в больницах. Уже несколько раз он переболел аспирационной пневмонией. Сейчас Тимофей проходит обследование в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Врачи предполагают, что у ребёнка Врождённая миопатия. Для подтверждения диагноза малышу рекомендован сложный генетический анализ – «Секвенирование экзома», который поможет установить правильный диагноз.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики вторично проходит наблюдение и лечение маленькая Катя. Ей нет ещё и двух лет. Девочка страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, нарушением психоречевого развития и другими сопутствующими патологиями. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Кате рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». В семье есть ещё ребёнок. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ проходит обследование и лечение маленький Алдар. Ему ещё нет и полутора лет. Малыш страдает Детским церебральным параличом, задержкой психоречевого развития и другими патологиями. Врачи считают заболевание Алдара сложным случаем, возможно, связанным с генетическими нарушениями. Для этого ребёнку рекомендовано проведение генетического исследования – «Полное секвенирование экзома». Его результат позволит не только уточнить причину заболевания, но и подобрать наилучшую тактику лечения. В семье есть ещё двое детей.

Стоимость исследования составляет 43 000 рублей.

Трёхлетний Лёва с рождения страдает тяжёлым врождённым заболеванием. Это порок развития сосудистой системы, проявляющийся в различных участках тела. Несколько месяцев назад Лёва уже проходил лечение в отделении Гематологии и химиотерапии №3 РДКБ, где ему было назначено по жизненным показаниям лечение препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать без перерыва не менее двух лет. На сегодня это единственное в мире лекарство, сдерживающее рост сосудистых опухолей. По законодательству РФ, после назначения консилиумом ребёнку Рапамуна препарат должны регулярно выдавать по месту жительства. Однако этого не происходит. Поэтому мама вынуждена вновь обратиться за помощью в Фонд.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики проходит обследование и лечение маленький Артём. Ребёнку чуть больше двух лет. Малыш страдает тяжёлой формой заболевания центральной нервной системы. Окончательный диагноз не установлен. Для выявления заболевания ему необходимо проведение дорогостоящего анализа – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

Кирюше 11 лет. Он наблюдается в отделении Медицинской генетики РДКБ. Мальчик страдает редким заболеванием генетическим заболеванием и сейчас проходят очередные обследования и назначения. Для выбора правильной тактики лечения ребёнку рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – «Поиск в 15 генах, ответственных за наследственную моторную невропатию». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 32 тыс. руб.