В отделении Медицинской генетики проходит обследование 11-ти летний Женя. Мальчик страдает дегенеративным заболеванием нервной системы. Вот уже 1,5 года ребёнку не могут поставить точный диагноз. Симптомы нарастают, но врачи не могут назначить эффективное лечение. Для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Жене назначены несколько дорогостоящих иммунологических анализов. В семье есть ещё дети.

Общая стоимость анализов составляет 33 тыс. руб.

В отделении Нефрологии проходит обследование и лечение пятнадцатилетний Вадим. Мальчик с двух лет страдает Хронической болезнью почек, отягощённой тяжёлыми системными заболеваниями. Для уточнения причин множественных патологий Вадиму рекомендовано проведение генетического исследования – «Секвенирование клинического экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самостоятельно оплатить анализ.

Стоимость исследования составляет 49 900 рублей.

У девятилетней Миланы – врождённый порок развития сосудистой системы. Девочка постоянно испытывает боль, ей очень тяжело ходить.  Проводимое ранее консервативное и оперативное лечение эффекта не дало. В данный момент ребёнок проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3. Консилиум врачей РДКБ назначил Милане по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватит примерно на два месяца).

Стоимость одной упаковки препарата составляет более 50 000 рублей.

9-летний Артём находится на обследовании и лечении в отделении Гастроэнтерологии. Ребёнок страдает тяжёлой болезнью печени и другими сопутствующими патологиями ЖКТ. Врачи не могут установить диагноз без дополнительных исследований. А без точного диагноза – невозможно подобрать эффективное лечение. Для установления диагноза и определения дальнейшей тактики лечения консилиум врачей РДКБ рекомендовал мальчику проведение дорогостоящего генетического обследования – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 проходят обследование и лечение два годовалых малыша: Матвей Н. и Ваня Б. Мальчики тяжело больны – у них тяжёлые патологии нервной системы. Для уточнения генеза заболевания и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланированы дорогостоящие генетические анализы. Матвею – «Секвенирование. Панель эпилепсия» (35 тыс. руб.), Ване – «Полное секвенирование экзома» (50 тыс. руб.).  Материальное положение семей не позволяет им самостоятельно оплатить исследования.

Стоимость анализов для обоих маленьких пациентов составляет 85 000 рублей.

В отделении Диализа проходит лечение 10-летний Егор. Мальчик страдает тяжёлым заболеванием почек. В процессе терапии у врачей появилась необходимость провести специфический генетический анализ – панель «Ядерные митохондриальные заболевания. 160 генов». Это исследование поможет в верификации диагноза и определении дальнейшей тактики лечения. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 42 тыс. руб.

Алиса (10 месяцев) и Ксюша (7 лет) – маленькие пациентки отделения Психоневрологии №2. Обе страдают тяжёлыми патологиями, связанными с заболеванием центральной нервной системы и проявляющимися в глубоких и опасных для жизни нарушениях функций организма. Для уточнения формы заболевания и выбора тактики лечения детям назначены соответствующие их предварительному диагнозу дорогостоящие генетические исследования: Алисе – «Полное секвенирование экзома» (54000 руб.), Ксюше – «Клиническое экзомное секвенирование» (45000 руб.).

Общая стоимость исследований для обеих девочек составляет около 100 тыс. рублей

В отделении Микрохирургии №2 проходит обследование и лечение 17-летний Роберт. У юноши Порок развития сосудистой системы, с поражением некоторых внутренних органов. К сожалению, по месту жительства Роберт получал неправильное лечение из-за ошибочного диагноза. С целью подавления патологического процесса консилиум врачей РДКБ назначил молодому человеку терапию препаратом Рапамун. Срок его применения составляет два года и дольше. Одной упаковки хватает примерно на один месяц.

Стоимость одной упаковки препарата составляет более 50 000 рублей.

В отделении Реанимации находится на обследовании и лечении трёхмесячный Мустафо. Малыш родился с глубоким нарушением функции желудочно-кишечного тракта. Перенёс по месту жительства четыре операции на кишечнике. Носитель стомы. Сейчас, для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения, ребёнку рекомендован дорогостоящий генетический анализ «Полное экзомное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

16-летняя Ангелина проходит лечение в отделении Эндокринологии. Девушка с рождения страдает нарушением деятельности эндокринной системы, отягощённой заболеванием сердца. Перенесла операцию на сердце. По назначению врачей для контроля показателей крови и коррекции дозы принимаемых лекарств Ангелине необходим Коагулометр CoaguChek XS с тест-полосками.

Ориентировочная стоимость прибора с принадлежностями составляет около 45 тыс. руб.

В Педиатрическом отделении проходит лечение 16-летний Женя. Молодой человек с рождения страдает муковисцидозом. На сегодня у юноши – тяжелое обострение, затронувшее печень и другие внутренние органы. На фоне риска кровотечения Женю готовят к сложной операции, для которой необходимо специальное устройство – эндоскопический лигатор фирмы Cook Medical.

Стоимость Лигатора составляет около 25 000 рублей.

Маленькому Косте на днях исполнится один год. С рождения он страдает заболеванием центральной нервной системы с сопутствующими патологиями и осложнениями. Малыша мучают судороги, боли в ручках. Первопричину такого состояния ребёнка установить пока не удалось. Сейчас Костя проходит наблюдение и лечение в отделении Психоневрологии №2. Для уточнения диагноза ему запланирован дорогостоящий генетический анализ – «Клиническое экзомное секвенирование», результаты которого должны помочь врачам выбрать наилучшую тактику лечения.

Стоимость исследования составляет около 50 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии находится на обследовании и лечении трёхмесячная Вика. Ребёнок не прибавляет в весе и страдает другими нарушениями работы желудочного-кишечного тракта. Для уточнения диагноза малышке рекомендовано проведение генетического анализа – Панель «Делеции митохондриальной ДНК». Результаты исследования позволят уточнить причину заболевания и выбрать наилучшую тактику лечения. Семья многодетная, мама не может сама оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 30 000 рублей.

В отделении Психоневрологии №2 проходят обследование и лечение три тяжелобольных малыша: Кирилл (пять месяцев), Коля (полтора года) и Исмаил (1 год 8 месяцев). Все дети страдают сложными заболеваниями центральной нервной системы и другими сопутствующими патологиями. Для уточнения генеза заболевания и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланированы дорогостоящие генетические анализы. Коле – «Секвенирование экзома» (41 тыс. руб.), Кириллу и Исмаилу «Полное секвенирование экзома» (по 45 тыс. руб.).

Стоимость исследований для всех детей составляет 131 000 рублей.

В отделении Психоневрологии №2 находится на обследовании и лечении семимесячный Вовочка. Врачи предполагают у ребёнка заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся определёнными нарушениями развития. Для определения генеза заболевания и выбора дальнейшей тактики лечения малышу необходим специальный дорогостоящий генетический анализ – «Секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 43 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 наблюдается Марьям. Девочке всего 9 месяцев. Малышка страдает приступами неясной этиологии, имеющими риск влияния на дальнейшее развитие. Для выяснения причин заболевания ребёнку рекомендовано проведение дорогостоящего генетического исследования – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ. В семье четверо детей,

Стоимость исследования составляет около 55 тыс. руб.

В отделении Эндокринологии проходит обследование и лечение 13-летняя Ева. Она – инвалид детства, страдает несколькими тяжёлыми аутоиммунными заболеваниями. В последние несколько лет у девочки появились приступы неясной этиологии. Для уточнения диагноза Еве назначено дорогостоящее генетическое исследование – «Секвенирование экзома». Мама не может самостоятельно оплатить этот анализ.

Ориентировочная стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

В отделении Гематологии и Химиотерапии №3 находятся двое детей – пятилетний Зубайир и девятилетний Амаль. У обоих мальчиков тяжёлая патология сосудов. По месту жительства перепробованы все возможные виды лечения. К сожалению, они не дали результата. Сейчас Консилиум врачей РДКБ назначил им по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Это лекарство необходимо принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на полтора месяца). Семьи не могут самостоятельно приобрести этот препарат.

Стоимость двух упаковок препарата для обоих детей составляет более 100 000 рублей.