Милане 12 лет. Девочка живёт в Якутском селе. С рождения она страдает Врождённым пороком сосудистой системы лица, но лишь в прошлом году её впервые отправили на лечение в отделение Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ. Врачи назначили Милане по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун, единственным лекарством, которое даёт результат в лечении подобных патологий. Так и произошло – приём Рапамуна выявил положительные изменения в характере заболевания. Это лекарство необходимо принимать в течение двух и более лет. Одной упаковки хватает примерно на один месяц. Мы уже писали в прошлом году о потребности девочки в этом препарате и покупали для неё первую упаковку. На остальной период Милану должны были обеспечить Рапамуном по месту жительства, но этого, к сожалению, не происходит. Поэтому врачи и мама девочки вновь обратились к нам за помощью.

Стоимость одной упаковки препарата Рапамун составляет 48 000 рублей.

В отделении Реконструктивной пластической хирургии проходят лечение 7-летняя Даша и 14-летний Кирилл. Оба ребёнка страдают тяжёлым врождённым заболеванием – пороком развития сосудистой системы, который проявился у них в серьёзном поражении ряда органов. Кирилл уже перенёс семь операций, Дашу лечат консервативно. Пока положительных результатов нет. Консилиум врачей РДКБ назначил детям по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки хватает примерно на один месяц). На сегодня – это единственное средство, сдерживающее рост этих опухолей. Родители обоих детей не могут самостоятельно оплатить такое дорогостоящее лекарство. Стоимость одной упаковки препарата Рапамун составляет 50 000 руб.

Стоимость препарата для обоих детей составляет 100 000 руб.

Даше через месяц исполнится 18 лет. С рождения она страдает тяжёлым генетическим заболеванием – муковисцидозом. Многие годы девочка проходит лечение в Педиатрическом отделении РДКБ, где не раз ей оказывали высококвалифицированную помощь. Год назад Даше была проведена пересадка печени, поскольку при этом заболевании, как правило, поражаются лёгкие и печень. Однако сейчас появилась сложная инфекция в лёгких, не поддающаяся практически никаким лекарствам. Врачи надеются на препарат Позаконазол (Ноксафил).

Стоимость препарата Позаконазол составляет около 90 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ проходят обследование и лечение две маленькие девочки, Капиталина (3,5 года) и Сафина (около 4-х лет). Обе с рождения страдают эпилептическими приступами. Никакие медицинские препараты не дают положительного результата. Для верификации диагноза девочкам рекомендованы дорогостоящие генетические анализы. Капиталине – «Клиническое секвенирование экзома» (43 тыс.руб.), Сафине – «Панель. Эпилепсия» (35 тыс.руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость анализов для обоих детей составляет 78 тыс. руб.

Трое тяжелобольных детей, находящихся на лечении в РДКБ, нуждаются в дорогостоящих генетических анализах. Андрюша (5 мес.) наблюдается в отделении Гастроэнтерологии, у него неуточненный диагноз, и малышу рекомендовано «Полноэкзомное секвенирование» стоимостью около 37 тыс. руб. Ясмина (3,5 года) и Камила (14 лет) проходят лечение в отделении Психоневрологии №2. Обе они страдают поражениями центральной системы с различными врождёнными патологиями. Для уточнения диагноза девочкам рекомендовано проведение анализа «Клиническое секвенирование экзома» стоимостью 43 тыс. руб. каждый.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 123 тыс. рублей

Даше (11 лет) и Кате (13 лет), страдающим Врождённым пороком развития сосудистой и лимфатической систем с поражением ряда органов, необходим препарат Рапамун. Даша проходит лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ, Катя – в отделении Рентгенохирургии. Обе девочки перенесли множество нерезультативных операций. Сейчас Консилиум врачей назначил им лечение препаратом Рапамун, стоимостью 48 тыс. руб. за одну упаковку. Этой упаковки хватает примерно на полтора месяца. Приём препарата рассчитан на несколько лет. Семьи не могут самостоятельно оплатить такую сумму.

Стоимость двух упаковок препарата для обеих девочек составляет 96 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики проходят лечение два тяжелобольных ребёнка: Роберт и Ксюша. Роберту на днях исполнится один год, Ксюше – 6,5 лет. У обоих детей сложное генетическое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующими неврологическими нарушениями, развитием аутоиммунных повреждений центральной нервной системы, ранней инвалидизацией и др. На сегодня детям с такой патологией по международным стандартам назначается лечение препаратом Руксолитиниб. Одна упаковка данного препарата стоит 100 тыс. руб.

Стоимость двух упаковок препарата Руксолитиниб для обоих детей составляет 200 000 рублей.

Маленькому Кирюше всего 2,5 года, Лизе уже 17. Оба ребёнка страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы с поражением ряда органов. Сейчас Кирюша проходит лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3, Лиза – в отделении Микрохирургии №2 РДКБ. Мальчик получал лишь терапевтическое лечение заболевания. Девушка же перенесла тяжёлые хирургические вмешательства, которые, к сожалению, не принесли желаемого результата. Поскольку у обоих детей хирургическое лечение их патологического процесса невозможно, Консилиум врачей РДКБ назначил им по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Препарат требуется принимать не менее двух лет. Кирюше одной упаковки хватит примерно на три месяца, Лизе – на полтора. Материальное положение обеих семей не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата Рапамун составляет 48 000 рублей.

В отделении Рентгенохирургии РДКБ проходит лечение маленький Андрюша. Ему только исполнилось полгода. Малыш страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы. Поражены лицо, шея и дыхательные пути. В связи с угрозой обширного распространения патологического процесса консилиум врачей РДКБ назначил ребёнку по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Одной упаковки хватит примерно на три месяца. Принимать лекарство следует не менее двух лет.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 48 000 рублей.

В отделениях Психоневрологии №2, Гастроэнтерологии и Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ проходят обследование и лечение трое детей: Мирослава (10 месяцев), Милана (2 года) и Ксения (12 лет). Все они страдают различными заболеваниями неуточнённой этиологии: эпилепсия, анемия смешанного генеза, врождённый порок сосудов, венозная мальформация и ряд других тяжёлых патологий. Для уточнения диагнозов детям назначены дорогостоящие генетические исследования. Мирославе – «Клиническое секвенирование экзома», 43 тыс. руб.; Милане – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных», 46 тыс. руб.; Ксении – поиск мутаций в нескольких генах, панель «Заболевания соединительной ткани», 23 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет 112 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходят лечение трое тяжелобольных детей – Роберт (1 год), Кирилл (6 лет) и Таисия (6,5 лет). Все они страдают поражениями центральной системы с различными врождёнными патологиями. Для уточнения диагноза каждому ребёнку назначены соответствующие их предварительному диагнозу дорогостоящие генетические исследования. Роберту – «Хромосомный микроматричный анализ», 34000 руб.; Кириллу и Таисии – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в лаборатории клинической биоинформатики», по 46000 руб. Установление правильного диагноза крайне важно для ребёнка и семьи, поскольку для некоторых заболеваний разработаны эффективные методы терапии.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 126 тыс. рублей