Трёхлетняя Юля и двенадцатилетняя Вероника проходят лечение в отделениях Психоневрологии №2 и Нейрохирургии РДКБ. Обе страдают поражениями центральной системы с различными врождёнными патологиями. Вероника перенесла хирургическое лечение эпилепсии. Для назначения специфической терапии девочкам назначен дорогостоящий генетический анализ – «Клиническое секвенирование экзома», 43000 и 46000 руб. Установление правильного диагноза крайне важно для ребёнка и семьи, поскольку для некоторых заболеваний разработаны эффективные методы терапии.

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 89 тыс. рублей

В отделении Медицинской генетики РДКБ проходят наблюдение и лечение две маленькие Кати. Девочкам скоро исполнится по два года. Оба ребёнка страдают тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, нарушением психоречевого развития и другими сопутствующими патологиями. Для подтверждения диагнозов и назначения специфического лечения им рекомендованы дорогостоящие генетические анализы. Кате Т. – «Клиническое экзомное секвенирование» (46 тыс. руб.); Кате О. – «Секвенирование по методу Сэнгера» (29 тыс. руб.). В обеих семьях есть ещё дети.

Стоимость анализов для обеих девочек составляет 75 тыс. руб.

Восьмилетняя Ангелина страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы. У девочки болезнь затронула некоторые внутренние органы. Сейчас ребёнок проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ. Предыдущие несколько операций по месту жительства оказались нерезультативными. Дальнейшее хирургическое вмешательство в данный патологический процесс невозможно. Консилиум врачей РДКБ назначил Ангелине по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватит примерно на полтора месяца). В семье ещё есть ребёнок.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 48 000 рублей.

В отделении Рентгенохирургии РДКБ проходит лечение маленький Андрюша. Ему только исполнилось полгода. Малыш страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы. Поражены лицо, шея и дыхательные пути. В связи с угрозой обширного распространения патологического процесса консилиум врачей РДКБ назначил ребёнку по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Одной упаковки хватит примерно на три месяца. Принимать лекарство следует не менее двух лет.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 48 000 рублей.

7-летняя Варя, 8-летний Руслан и 9-летняя Маша проходят лечение в РДКБ, в отделениях Психоневрологии №1, Гастроэнтерологии и Нейрохирургии, соответственно. Все дети страдают тяжёлыми патологиями. У Вари – заболевание центральной нервной системы, симптоматическая эпилепсия; у Руслана – сложные нарушения работы желудочно-кишечного тракта, отягощённые диабетом и аутоиммунными сбоями; у Маши – фармакорезистентная эпилепсия (не поддающаяся лечению лекарственными препаратами), что требует сложнейшей операции на мозге. Для подтверждения предполагаемых диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения детям рекомендовано проведение дорогостоящих генетических анализов: Варе – «Митохондриальные болезни, мутации ядерного генома», 28 тыс. руб.; Руслану – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека», 46 тыс. руб.; Маше – «Клиническое экзомное секвенирование», 46 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость анализов для всех детей составляет 120 тыс. руб.

Насте 11 лет. Два года назад у неё неожиданно отказали обе почки, и с тех пор девочка проходит диализ в отделении Пересадки почки РДКБ, ожидая трансплантацию донорского органа. Иными словами, всё это время они живут вместе с мамой в больнице. К сожалению, папа отказался участвовать в их жизни, и мама с дочкой остались практически без средств к существованию. Весь их доход – скудная инвалидная пенсия девочки. А Настя нуждается в дорогостоящих препаратах, специальном питании, да и просто в различных бытовых вещах: одежде, обуви и пр.

Фонд обращается к вам, дорогие друзья, с просьбой оказать финансовую поддержку ребёнку, попавшему в трудную ситуацию.

В отделениях Психоневрологии №2, Гастроэнтерологии и Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ проходят обследование и лечение трое детей: Мирослава (10 месяцев), Милана (2 года) и Ксения (12 лет). Все они страдают различными заболеваниями неуточнённой этиологии: эпилепсия, анемия смешанного генеза, врождённый порок сосудов, венозная мальформация и ряд других тяжёлых патологий. Для уточнения диагнозов детям назначены дорогостоящие генетические исследования. Мирославе – «Клиническое секвенирование экзома», 43 тыс. руб.; Милане – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных», 46 тыс. руб.; Ксении – поиск мутаций в нескольких генах, панель «Заболевания соединительной ткани», 23 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет 112 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходят лечение трое тяжелобольных детей – Роберт (1 год), Кирилл (6 лет) и Таисия (6,5 лет). Все они страдают поражениями центральной системы с различными врождёнными патологиями. Для уточнения диагноза каждому ребёнку назначены соответствующие их предварительному диагнозу дорогостоящие генетические исследования. Роберту – «Хромосомный микроматричный анализ», 34000 руб.; Кириллу и Таисии – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в лаборатории клинической биоинформатики», по 46000 руб. Установление правильного диагноза крайне важно для ребёнка и семьи, поскольку для некоторых заболеваний разработаны эффективные методы терапии.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 126 тыс. рублей

В двух отделениях: Гастроэнтерологии и Гематологии и Химиотерапии № 3 проходят лечение трое детей – Соня М. (10 месяцев), Катя Р. (8 лет) и Катя Т. (11 лет). Все они страдают врождёнными пороками сосудистой системы. Эти пороки проявляются в серьёзных поражениях различных органов и нарушениях многих жизненных процессов, иногда угрожая жизни ребёнка. Консилиум врачей РДКБ назначил всем троим по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет. Этот препарат – дорогостоящий, и родители не могут самостоятельно его оплатить. Несколько месяцев назад Фонд уже закупил одну упаковку препарата для Кати Т., на дальнейшее лечение ребёнку должны официально выдавать лекарство по месту жительства, но маме не удаётся добиться его получения.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 руб. Всем детям необходимо 150 000 руб.

В отделении Психоневрологии №2 проходит обследование и лечение шестилетняя Варя. Девочка с рождения страдает симптоматической эпилепсией неясной этиологии, частыми приступами. Проведённые ранее генетические исследования пока не выявили причину заболевания. Сейчас Варе рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Хромосомный микроматричный анализ», который, возможно, прояснит ситуацию и поможет выбрать наилучшую тактику лечения. В семье трое детей.

Стоимость исследования составляет 35 000 рублей.

Серёже 9 лет. С трёх лет мальчик страдает тяжёлыми заболеваниями, перенёс несколько курсов химиотерапии. Лечение дало положительный результат, и ребёнок чувствовал себя хорошо. Но с 2019 года у Серёжи началось резкое ухудшение состояния. Сейчас он проходит обследование в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Врачи предполагают, что у ребёнка сложное аутоиммунное заболевание. Для подтверждения диагноза ему рекомендован генетический анализ – «Клиническое секвенирование экзома». Семья не может сама оплатить это исследование.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

В отделениях Медицинской генетики и Психоневрологии №2 проходят обследование и лечение трое малышей: Вера (1 год), Аиша (1 год 1 мес.) и Вова (4 года). Все дети страдают различными нарушениями деятельности центральной нервной системы невыясненной этиологии, эпилептическими приступами, сопутствующими патологиями. Сейчас детям подбирают медикаментозные препараты и проводят дополнительные исследования. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения всем малышам рекомендованы дорогостоящие генетические исследования. Вере и Вове – «Полноэкзомное секвенирование», стоимостью по 46 тыс. руб.; Аише – «Клиническое секвенирование экзома», стоимостью 43 тыс. руб.

Материальное положение всех семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет 135 тыс. руб.

В отделении Гематологии и Химиотерапии № 3 проходят лечение два одногодка, 12-летние Илюша и Денис. Оба мальчика страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы с повреждением различных органов. В РДКБ дети поступили впервые. Хирургическое лечение в их случаях невозможно. Консилиум врачей назначил мальчикам терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на полтора месяца).

Стоимость двух упаковок препарата Рапамун для Илюши и Дениса составляет 100 000 рублей.

Марк А. (3 месяца), Лера Е. (1,5 года) и Лера Р. (2 года) – больные маленькие пациенты РДКБ. Все они страдают различными врождёнными патологиями, проявляющимися в глубоких и опасных для жизни нарушениях функций организма. Эти дети проходят лечение в разных отделениях: Реанимации, Психоневрологии №2 и Медицинской генетики. Каждому ребёнку назначены соответствующие их предварительному диагнозу дорогостоящие генетические исследования (Марку – 46000 руб.; Лере Е. – 46000 руб.; Лере Р. – 43000 руб.), которые должны помочь врачам поставить диагноз.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет около 135 тыс. рублей