В отделении Психоневрологии для детей младшего возраста проходят обследование и лечение два малыша: Матвей Х. (почти 2 года) и Паша Б. (3 года). У обоих мальчиков неуточнённые диагнозы. Матвей страдает приступами неясного генеза. У Паши врачи подозревают эпилепсию генетического происхождения. Для уточнения причины заболевания и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланирован генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самостоятельно оплатить исследования.

Стоимость анализов для обоих маленьких пациентов составляет 92 000 рублей.

Лера (почти 5 лет) и Рита (почти 11 лет) проходят лечение в различных отделениях РДКБ. Лера – в отделении Гастроэнтерологии, Рита – в отделении Пересадки почки. Обе девочки страдают сложными заболеваниями, не позволяющими докторам поставить окончательный диагноз. У Леры подозревают Язвенный колит. У Риты диагностирована Хроническая болезнь почек, V стадия. Девочка ждёт пересадку донорской почки. Обеим назначено генетическое исследование – «Полное секвенирование экзома», поскольку необходимо устранить предположение о наследственном характере заболевания. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 86 тыс. руб.

Айваз (4 года) и Любовь (16 лет) проходят лечение в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. У Айваза тромбоз одной из ветвей воротной вены, у Любови – портальная гипертензия и варикозное расширение вен пищевода. Девушка перенесла оперативное вмешательство. Во избежание тромботических осложнений обоим назначено длительное лечение препаратом Фрагмин. Материальное положение семей не позволяет им самим приобрести это лекарство.

Стоимость месячного курса препарата Фрагмин для обоих детей составляет около 62 000 рублей.

Мухаммад (3 мес.), Соня (около 2-х лет) и Стефания (4 года) проходят лечение в трёх отделениях РДКБ: Медицинской генетики, Диализа и Психоневрологии для детей младшего возраста, соответственно. У всех детей сложные заболевания. У Мухаммада врачи предполагают серьёзное заболевание печени, у Сони – Нефротический синдром неясной этиологии, у Стефании – нарушение психомоторного и психо-речевого развития. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения детям рекомендованы дорогостоящие генетические исследования. Мухаммаду – «Анализ 52 генов. Панель Холестазы», плюс целый ряд небольших генетических исследований (около 58 тыс. руб.); Соне – «Нефропанель на основе полноэкзомного секвенирования 90 (35 тыс. руб.); Стефании – «Полное секвенирование экзома» (46 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет 139 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходят обследование и лечение два тяжелобольных ребёнка: Радмир и Диана. Радмир – совсем маленький, ему только 10 месяцев, Диане – 7 лет. У обоих детей тяжёлые генетические патологии. У Дианы, кроме того, аномалии развития лица, поэтому девочку консультируют также в отделении Челюстно-лицевой хирургии. Для уточнения генеза заболевания и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланированы дорогостоящие генетические анализы. Радмиру – Хромосомный микроматричный анализ (22 тыс. руб.), Диане – «Полное секвенирование экзома» (46 тыс. руб.).  Материальное положение семей не позволяет им самостоятельно оплатить исследования.

Стоимость анализов для обоих пациентов составляет 68 000 рублей.

Мустафо (5 мес.), Илья (11 лет) и Ева (17 лет) проходят наблюдение и лечение в различных отделениях РДКБ. Мустафо находится в Педиатрическом диагностическом отделении; Илья – в отделении Медицинской реабилитации пациентов с нарушениями функции центральной нервной системы; Ева – в отделении Нейрохирургии. У всех детей заболевания центральной нервной системы, не поддающиеся клиническому диагностированию. В связи со сложностью диагностики заболеваний всем троим рекомендован генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Семьи Мустафо, Ильи и Евы малообеспечены и не могут самостоятельно оплатить эти исследования.

Стоимость исследований для всех детей составляет более 130 тыс. руб.

Ансар (полтора года), Мирослава (чуть больше полутора лет) и Владик (два с половиной года) проходят лечение в РДКБ. Ансар – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Мирослава – в отделении Реконструктивной и восстановительной хирургии грудной полости (при участии отделения Психоневрологии для детей младшего возраста), Владик – в отделении Реанимации и интенсивной терапии. Все эти малыши страдают нарушениями деятельности различных функций организма. У Ансара множество отклонений в работе центральной нервной системы, кроме того, из-за серьёзных нарушений со зрением мальчику в отделении Офтальмологии сделали сложную операцию. Мирослава перенесла операцию по поводу рефлюкса (девочка не могла полноценно глотать пищу), но основное – ребёнок страдает различными отклонениями, связанными с поражением определённых функций головного мозга. Владик перенёс по месту жительства неудачную операцию на кишечнике, в результате чего у него произошла остановка сердца, что повлекло за собой другие тяжёлые сбои в работе организма. Мальчик был доставлен в РДКБ в тяжелейшем состоянии. Сейчас врачи буквально борются за его жизнь. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения всем детям назначены различные генетические анализы. Ансару – Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня (33500 руб.); Мирославе – «Панель. Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома» (42 тыс. руб.); Владику – «Полное экзомное секвенирование» (46 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для всех детей составляет 121500 руб.

Мелиссе чуть больше года, Илюше – семь лет. Оба ребёнка проходят лечение в отделении Нейрохирургии РДКБ, поскольку страдают различными формами Эпилепсии, не поддающимися медикаментозному лечению. Для исключения генетического происхождения заболевания Мелиссе и Илюше назначен генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных» (по 46 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это исследование.

Общая стоимость анализов для обоих детей составляет 92 тыс. рублей.

Вова (чуть больше года), Вера (13 лет) и Алина (почти 15 лет) проходят лечение в РДКБ. Вова и Алина – в Педиатрическом диагностическом отделении, Вера – в отделении Иммунологии. Все они страдают различными нарушениями деятельности организма (окончательно неустановленными) с тяжёлыми проявлениями. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения детям рекомендовано проведение различных генетических анализов. Вове – «Панель. Аутовоспалительные синдромы» (22500 руб.); Вере – «Хромосомный микроматричный анализ» (33500 руб.); Алине – «Полное секвенирование экзома» (40000 руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для всех детей составляет 96 тыс. руб.