Одиннадцатилетняя Василиса страдает с рождения тяжёлым поражением венозной системы внутренних органов. К сожалению, только в 2018 г. девочке был поставлен правильный диагноз. До этого времени и терапия, и хирургические вмешательства не принесли положительного результата. В данный момент ребёнок проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и химиотерапии №3. Консилиум врачей РДКБ назначил Василисе по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на один месяц). В семье ещё есть двое детей.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Макару скоро исполнится четыре года, Софии – пять. Оба ребёнка страдают Врождённым поражением центральной нервной системы, эпилептическими приступами, другими сопутствующими патологиями. Сейчас дети проходят обследования и назначения, Макар – в отделении Психоневрологии №2, София – в отделении Нейрохирургии. Для определения дальнейшей тактики лечения им рекомендованы дорогостоящие генетические исследования. Макару – «Секвенирование экзома» (43 тыс.руб.), Софии – «Полное экзомное секвенирование» (46 тыс.руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 89 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 проходит лечение маленький Коля. Ему ещё нет четырёх лет. Мальчик, инвалид детства, страдает поражением центральной системы и фокальной эпилепсией. Приступы нередко вызывают потерю сознания. Коля перестал ходить, сидеть, разговаривать. По месту жительства врачам не удаётся подобрать нужные ребёнку препараты. Для выявления диагноза и выбора правильной тактики лечения мальчику рекомендовано генетическое обследование – «Секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходит обследование и лечение полуторагодовалый Костя. Мальчик страдает заболеванием центральной нервной системы, симптоматической эпилепсией. Для постановки правильного диагноза малышу запланирован дорогостоящий генетический анализ «Полное экзомное секвенирование». Точный диагноз крайне важен и ребёнку, и семье в целом, так как для ряда заболеваний разработаны эффективные методы терапии. В семье двое детей.

Стоимость исследования составляет 46 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики проходит лечение 17-летняя Галя. Девушка с рождения страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, эпилептическими приступами и другими тяжёлыми сопутствующими патологиями. Всё детство Галя провела в различных больницах. Для определения дальнейшей тактики лечения девушке рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость исследования составляет около 34 тыс. руб.

Пятилетняя Алёна с рождения страдает тяжёлым недугом. У девочки порок развития сосудистой системы, патологическое разрастание сосудов в ноге. Сейчас ребёнок проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и химиотерапии № 3. Единственное лекарство, способное подавлять болезнь, – препарат Рапамун (Сиролимус). Он рекомендован по жизненным показаниям для лечения Алёны консилиумом врачей РДКБ. Приём препарата должен происходить не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на полтора месяца.

Стоимость одной упаковки Рапамуна составляет 50 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии наблюдается трёхлетний Миша. Малыш страдает тяжёлыми заболеваниями желудочно-кишечного тракта и сердца. Врачи подозревают наследственные нарушения. Сейчас у ребёнка обострение патологических процессов. Для выбора правильной тактики лечения Мише рекомендованы дорогостоящие генетические исследования – «Анализ 62 генов» и «Полный анализ мтДНК». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследований составляет 48 тыс. руб.

Алине 16 лет. С рождения девушка страдает пороком развития сосудистой системы, у неё повреждена нога. Заболевание не только причиняет боль, но и не даёт возможность полноценно передвигаться. Уже 10 лет Алина проходит лечение по месту жительства, но только сейчас, в РДКБ, консилиум врачей назначил ей по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Алину наблюдают врачи отделения Гематологии и химиотерапии № 3. Препарат необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на полтора месяца. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Уже многие годы Лида проходит лечение в отделении Микрохирургии №1. Недавно девочке исполнилось 11 лет. Ребёнок страдает врождённым заболеванием кожи. Ежегодно ей иссекают больной участок кожи и с помощью экспандеров наращивают новый. Вскоре Лиде предстоит очередная сложная реконструктивно-пластическая операция, для проведения которой необходимы два тканевых экспандера фирмы Wanhe. Семья многодетная, и не может сама оплатить их стоимость.

Стоимость экспандеров составляет около 60 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики находится на обследовании и лечении 13-летняя Ангелина. Девочка заболела год назад: появились эпилептические приступы, началась вегетативная дистония, другие серьёзные нарушения функций организма. Сейчас Ангелине рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование», который позволит определить причину заболевания и разработать дальнейшую тактику лечения.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 проходит лечение малыш – Хасан. Ему ещё нет и двух лет. У мальчика очень много патологических нарушений: эпилептические приступы, поражение зрительного нерва (ребёнок не видит), задержка психомоторного и психоречевого развития и др. Хасан недавно лежал в РДКБ, но сейчас в его состоянии наблюдается отрицательная динамика, и он вновь поступил в больницу. Для уточнения причины нарушений, постановки правильного диагноза и выбора правильной тактики лечения ребёнку рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». В семье трое детей.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии проходит лечение шестимесячный Кирюша. Малыш страдает несколькими тяжелейшими патологиями печени. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ему рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – анализ 52 генов, панель «Холестазы». Семья многодетная, материальное положение не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тысяч рублей

В отделении Психоневрологии №2 проходит обследование и лечение 5-летняя Настя. Девочка страдает Детским церебральным параличом, эпилептическими приступами и другими сопутствующими патологиями. Врачи планируют проведение Насте сложного нейрохирургического вмешательства. Для этого предварительно необходимо генетическое исследование – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека». Его результат позволит не только уточнить причину заболевания, но и подобрать наилучшую тактику лечения.

Стоимость исследования составляет 46 000 рублей.

В отделении Гематологии и химиотерапии № 3 проходят лечение Аня (15 лет) и Ксюша (12 лет). Обе девочки страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы с повреждением различных органов. В РДКБ дети поступили впервые. Хирургическое лечение в их случаях невозможно. Консилиум врачей назначил Ане и Ксюше терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на полтора месяца).

Стоимость двух упаковок препарата Рапамун для обеих девочек составляет 100 000 рублей.

В отделении Психоневрологии №2 проходят лечение трое маленьких детей: Ярослава (5 лет), Коля (3 года) и Майя (7 месяцев). Все они страдают различными тяжёлыми неврологическими заболеваниями неясной этиологии. Малыши приехали на лечение в РДКБ из разных уголков страны, и очень важно, чтобы им здесь был поставлен правильный диагноз. Для его верификации и подбора терапии всем детям рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование «Секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования каждого ребёнка составляет 43 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходит лечение 13-летний Никита. Мальчик страдает дегенеративным заболеванием нервной системы, ДЦП и многими сопутствующими патологиями. Для уточнения диагноза и подбора лечения Никите запланирован дорогостоящий генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование ДНК» с интерпретацией данных в Лаборатории клинической биоинформатики. Семья не может самостоятельно оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 000 рублей.

Павлику недавно исполнилось полгода. С самого его рождения родители заметили, что у мальчика очень болит плечо. Но в больнице по месту жительства ничто не было обнаружено. Сейчас малыш проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и химиотерапии №3 РДКБ. У него выявлена Венозная патология плеча. Хирургическое вмешательство в этом случае невозможно. Консилиум врачей назначил Павлику по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который необходимо принимать два года или дольше. Одной упаковки хватает примерно на полтора месяца. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Две тяжелобольные девочки – Соня (4 года) и Вероника (12 лет) проходят обследование и лечение в отделениях Психоневрологии № 2 и Медицинской генетики, соответственно. Обе страдают тяжёлыми неврологическими заболеваниями, сопровождающимися приступами и другими сопутствующими патологиями. Сейчас, по рекомендации врачей РДКБ, девочкам назначены дорогостоящие генетические анализы: Соне – «Секвенирование экзома» (43 тыс. руб.), Веронике – «Полное экзомное секвенирование» и лабораторные исследования на хронические аутоиммунные энцефалиты (70 тыс. руб.).

Общая стоимость исследований для обеих девочек составляет 113 тыс. рублей

В отделении Гематологии и химиотерапии № 3 проходят лечение два малыша: Миша и Лёва. Мише – полтора года, Лёве скоро исполнится два. Оба мальчика страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы. У Миши болезнь повредила ручку, у Лёвы – ножку. Дети впервые поступили на лечение в РДКБ. Протекающий у них патологический процесс хирургически лечить невозможно. Мише и Лёве назначена терапия препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на полтора месяца).

Стоимость двух упаковок препарата Рапамун для обоих детей составляет 100 000 рублей.