В Педиатрическом отделении РДКБ проходят лечение 17-летние близнецы – Елена и Анастасия. Девушки страдают тяжёлым наследственным заболеванием – муковисцидозом. Для терапии они должны ежедневно проводить ингаляции с использованием определённых лекарственных препаратов. Фонд выдал Елене и Анастасии два ингалятора proMEDANZ Seasons (с дополнительным небулайзером). Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить эти устройства.

Стоимость ингаляторов и небулайзера составляет более 30 тыс. руб.

Двенадцатилетний Максим страдает тяжёлым и сложным воспалительным заболеванием кишечника и проходит наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. Перенёс оперативное вмешательство. Многие терапевтические препараты, уже испробованные в лечении, не дают положительного результата. В данный момент мальчику рекомендован препарат Тофацитиниб. Фонд заказал для Максима четыре упаковки этого лекарства. 

Стоимость препарата Тофацитиниб составляет около 90 000 рублей.

Ровшан (9 мес.) и Ваня (9 лет) находятся на обследовании и лечении в РДКБ. Ровшан – в Педиатрическом диагностическом отделении, Ваня – в отделении Медицинской генетики. У Ровшана – множественные врождённые аномалии, у Вани – поражение центральной нервной системы и, как следствие, различные расстройства деятельности организма. В обоих случаях окончательный диагноз врачам пока поставить не удаётся. Поэтому для его верификации детям рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 47 тыс. руб.). Семьи многодетные, материальное положение не позволяет им самим оплатить эти исследования.Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 94 тыс. рублей.

Роман (7 лет) и Платон (12 лет) проходят наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. У обоих мальчиков тяжёлое и сложное воспалительное заболевание кишечника. К сожалению, современная медицина не обладает значительным арсеналом лекарственных средств для лечения подобных состояний, а большинство препаратов не дают положительного результата при терапии. Одно из лекарств, наиболее часто проявляющее хороший результат, – Ранвэк. Его и выписали детям. На первый месяц терапии Роману необходима одна упаковка Ранвэка, Платону – две. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это лекарство. 

Стоимость препарата Ранвэк для Романа и Платона составляет 146 000 рублей.

Амалия, Артём и Борис проходят лечение в отделении Детской Онкологии и Гематологии №3. У всех троих Врождённый порок развития сосудов; Венозные мальформации различных органов – патологические процессы, порой угрожающие жизни. У Амалии (1 месяц) поражены сосуды брюшной полости. Артём (9 лет) страдает сосудистым заболеванием кожи лица. У Бориса (16 лет) Артериовенозная мальформация правой ноги. Всем детям назначено лечение препаратом Рапамун (Сиролимус), единственным во всём мире лекарством, которое способно сдерживать рост венозных опухолей.

Кроме того, в этом месяце в Рапамуне нуждаются: Амелия В. (4 месяца), Вова М. (4 года), Настя Б. (4 года), Амелия К. (5 лет), Зайнаб С. (6 лет), Виктория Я. (8 лет.), Арсений Д. (9 лет), Нарек С. (13 лет), Ксения Д. (13 лет) и София У. (14 лет). Все эти дети имеют серьёзные поражения венозной системы различных органов. Мы помогаем в приобретении препарата на первый месяц терапии после выписки, пока родители оформляют документы для получения его за счёт бюджета. Стоимость месячной дозы препарата Рапамун для всех перечисленных больных детей составляет около 345 000 рублей.

Вике 13 лет. Девочка с раннего детства страдает тяжёлым и сложным воспалительным заболеванием кишечника и проходит наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. Терапевтические препараты, обычно используемые в таких случаях, не дают положительного результата. В связи с этим, врачи рекомендовали ей препарат Ранвэк. На первый месяц терапии Вике необходимы три упаковки. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это лекарство. 

Стоимость препарата Ранвэк составляет более 150 000 рублей.

Варя (6 мес.), Матвей (1 год) и Марина (11 лет) – пациенты двух отделений РДКБ. Варю наблюдают в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Матвея и Марину – в отделении Диализа. Маленькая Варя страдает судорогами порой по несколько часов подряд. Причину недуга пока установить не удалось. Врачи хотят исключить генетическую природу состояния ребёнка. У Матвея – Хроническая болезнь почек и другие сопутствующие заболевания. Ребёнок находится на перитонеальном диализе. Марина страдает Хроническим нефритом, ждёт пересадку донорской почки. Всем детям, для подтверждения или исключения диагнозов, назначены генетические исследования. Варе и Марине – «Полноэкзомное севенирование» (по 47 тыс. руб.), Матвею – Панель «Наследственное заболевание почек» (35 тыс. руб.). Все семьи многодетные. Материальное положение не позволяет им самостоятельно оплатить эти анализы.

Общая стоимость исследований для Вари, Матвея и Марины составляет около 130 тыс. рублей.

Четырехлетний Савелий серьёзно болен. Мальчик страдает нарушением здоровья со стойким расстройством ряда функций организма. После лечения в отделении Гастроэнтерологии РДКБ, при выписке домой, Савелию рекомендован препарат Яквинус. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это лекарство. Фонд покупает ребёнку назначенный препарат на первый месяц терапии.

Стоимость месячной дозы препарата Яквинус составляет 42 000 рублей.

Алисе скоро исполнится 14 лет. Девочка проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. С детства она страдает тяжёлым заболеванием кишечника со многими осложнениями, но только несколько лет назад в РДКБ ей поставили правильный диагноз. В результате ребёнку пришлось перенести тяжёлую полостную операцию. Сейчас Алиса выписана домой. На первый месяц терапии Фонд закупил ей две упаковки препарата Яквинус (84 000 руб.) и специализированное энтеральное питание Modulen IBD (45050 руб.). Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить эти препараты.

Стоимость месячной дозы препарата Яквинус и питания Modulen IBD составляет более 129 000 руб.

Илюша (6 мес.), Максим (1 год), Баян-Сагаан (3 года), Родион (5 лет) и Тимофей (7 лет) находятся на обследовании и лечении в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста РДКБ. Некоторые из них страдают эпилептическими приступами и сопутствующими поражениями центральной нервной системы. Другие – различными формами дегенеративных болезней, сопровождающихся психическими расстройствами. Окончательные диагнозы пока не установлены. Для дальнейшего лечения требуется их верификация. Поэтому всем пятерым рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 47 тыс. руб.). Материальное положение семей (некоторые из них многодетные) не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 235 тыс. рублей.

15-летняя Анна проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ.
Девочка страдает Язвенным колитом в активной форме. Препараты,
выписываемые в таких случаях, не помогают. Сейчас Анне назначен
препарат Тофацитиниб (Яквинус). Врачи надеются на его успешное
воздействие на заболевание. Материальное положение не позволяет семье
самим оплатить это лекарство. Фонд покупает девушке назначенные четыре
упаковки Яквинуса на первый месяц терапии.
Стоимость месячной дозы препарата Яквинус составляет около 170 000
рублей.

Коле девять лет. Почти всю жизнь мальчик провёл в больнице, поскольку страдает тяжёлым заболеванием почек. Сейчас ребёнок находится на перитонеальном диализе и ждёт пересадку донорской почки. Однако для успешной пересадки требуется масса различных анализов, в том числе и дорогостоящих генетических. В данный момент для верификации диагноза и уточнения дальнейшей тактики лечения Коле рекомендовано повторное проведение Биоинформатического анализа данных секвенирования генома, проведённого ранее. Семья многодетная, материальное положение не позволяет им самостоятельно отплатить это исследование. 

Стоимость Биоинформатического анализа составляет 25 тыс. руб.

Шестилетний Захар проходит обследование в Педиатрическом диагностическом отделении РДКБ. У мальчика сложное заболевание центральной нервной системы, но окончательный диагноз пока не установлен. Захар перестал ходить самостоятельно, плохо говорит. Поскольку этиология заболевания неясна, Захару рекомендованы два генетических исследования: Панель «Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии» (42 тыс. руб.) и Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК (7 тыс. руб.). Эти анализы позволят уточнить форму заболевания и определить прогноз и возможности дальнейшего лечения. Материальное положение семьи не позволяет им самостоятельно отплатить эти исследования. 

Стоимость анализов составляет 49 тыс. руб.

Трёхлетняя Арина проходит лечение в Педиатрическом отделении РДКБ. Ребёнок с рождения страдает тяжёлым наследственным заболеванием – муковисцидозом. Для лечения малышка должна ежедневно проводить ингаляции с использованием определённых лекарственных препаратов. Фонд приобрёл для Арины ингалятор proMEDANZ Sinus (с дополнительным небулайзером). Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это устройство.

Стоимость ингалятора с небулайзером составляет более 25 тыс. руб.

Вилдану 16 лет. Всё случилось два года назад, когда мальчик перенапрягся на спортивных занятиях и у него произошло выпячивание грыжи. Ребёнок перенёс срочную операцию по месту жительства, где ему была установлена стома. Позже выяснилось, что Вилдан страдает Болезнью Крона. Тогда он был отправлен в Москву, в отделение Гастроэнтерологии РДКБ. Здесь его лечат препаратом Яквинус (других препаратов для терапии подобного состояния нет). При выписке домой Вилдану рекомендован дальнейший приём этого лекарства. Семья мальчика многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить этот препарат. Фонд покупает юноше назначенные две упаковки Яквинуса на первый месяц терапии.

Стоимость месячной дозы препарата Яквинус составляет около 85 000 рублей.

Валерия, Самат и Антон проходят лечение в отделении Детской Онкологии и Гематологии №3. У всех троих Врождённый порок развития сосудов; Венозные мальформации различных органов – патологические процессы, порой угрожающие жизни. У Валерии (1 месяц) поражены лицо и шея слева. Самат (9 лет) страдает Врождёнными аномалиями периферических сосудов. У мальчика повреждены сосуды правой ноги. У Антона (17 лет) Артериовенозная мальформация правого плеча. Юноша перенёс сложное хирургическое вмешательство. Всем детям назначено лечение препаратом Рапамун (Сиролимус), единственным во всём мире лекарством, которое способно сдерживать рост венозных опухолей.

Кроме того, в этом месяце в Рапамуне нуждаются: София Б. (2 месяца), Костя С. (3 месяца), Марйам Б. (5 месяцев), Ксения С. (3 года), Мухаммад Б. (4 года), Абдулла Б. (6 лет.), Савелий Ш. (9 лет), Елена Н. (14 лет), Ахмадхан Д. (14 лет) и Вера Б. (15 лет). Все эти дети имеют серьёзные поражения венозной системы различных органов. Мы помогаем в приобретении препарата на первый месяц терапии после выписки, пока родители оформляют документы для получения его за счёт бюджета. Стоимость месячной дозы препарата Рапамун для всех перечисленных больных детей составляет около 300 000 рублей.