В отделении Медицинской генетики находится на обследовании и лечении полуторагодовалая Саша. Малышка с рождения страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, симптоматической эпилепсией, нарушением психоречевого развития и многими сопутствующими патологиями. Для подтверждения ряда диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Саше рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Семья многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

Одиннадцатилетняя Василиса страдает с рождения тяжёлым поражением венозной системы внутренних органов. К сожалению, только в 2018 г. девочке был поставлен правильный диагноз. До этого времени и терапия, и хирургические вмешательства не принесли положительного результата. В данный момент ребёнок проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и химиотерапии №3. Консилиум врачей РДКБ назначил Василисе по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватает примерно на один месяц). В семье ещё есть двое детей.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Макару скоро исполнится четыре года, Софии – пять. Оба ребёнка страдают Врождённым поражением центральной нервной системы, эпилептическими приступами, другими сопутствующими патологиями. Сейчас дети проходят обследования и назначения, Макар – в отделении Психоневрологии №2, София – в отделении Нейрохирургии. Для определения дальнейшей тактики лечения им рекомендованы дорогостоящие генетические исследования. Макару – «Секвенирование экзома» (43 тыс.руб.), Софии – «Полное экзомное секвенирование» (46 тыс.руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 89 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходит обследование и лечение полуторагодовалый Костя. Мальчик страдает заболеванием центральной нервной системы, симптоматической эпилепсией. Для постановки правильного диагноза малышу запланирован дорогостоящий генетический анализ «Полное экзомное секвенирование». Точный диагноз крайне важен и ребёнку, и семье в целом, так как для ряда заболеваний разработаны эффективные методы терапии. В семье двое детей.

Стоимость исследования составляет 46 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики проходит лечение 17-летняя Галя. Девушка с рождения страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, эпилептическими приступами и другими тяжёлыми сопутствующими патологиями. Всё детство Галя провела в различных больницах. Для определения дальнейшей тактики лечения девушке рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость исследования составляет около 34 тыс. руб.

Пятилетняя Алёна с рождения страдает тяжёлым недугом. У девочки порок развития сосудистой системы, патологическое разрастание сосудов в ноге. Сейчас ребёнок проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и химиотерапии № 3. Единственное лекарство, способное подавлять болезнь, – препарат Рапамун (Сиролимус). Он рекомендован по жизненным показаниям для лечения Алёны консилиумом врачей РДКБ. Приём препарата должен происходить не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на полтора месяца.

Стоимость одной упаковки Рапамуна составляет 50 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии наблюдается трёхлетний Миша. Малыш страдает тяжёлыми заболеваниями желудочно-кишечного тракта и сердца. Врачи подозревают наследственные нарушения. Сейчас у ребёнка обострение патологических процессов. Для выбора правильной тактики лечения Мише рекомендованы дорогостоящие генетические исследования – «Анализ 62 генов» и «Полный анализ мтДНК». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследований составляет 48 тыс. руб.

Алине 16 лет. С рождения девушка страдает пороком развития сосудистой системы, у неё повреждена нога. Заболевание не только причиняет боль, но и не даёт возможность полноценно передвигаться. Уже 10 лет Алина проходит лечение по месту жительства, но только сейчас, в РДКБ, консилиум врачей назначил ей по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Алину наблюдают врачи отделения Гематологии и химиотерапии № 3. Препарат необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на полтора месяца. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Уже многие годы Лида проходит лечение в отделении Микрохирургии №1. Недавно девочке исполнилось 11 лет. Ребёнок страдает врождённым заболеванием кожи. Ежегодно ей иссекают больной участок кожи и с помощью экспандеров наращивают новый. Вскоре Лиде предстоит очередная сложная реконструктивно-пластическая операция, для проведения которой необходимы два тканевых экспандера фирмы Wanhe. Семья многодетная, и не может сама оплатить их стоимость.

Стоимость экспандеров составляет около 60 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики находится на обследовании и лечении 13-летняя Ангелина. Девочка заболела год назад: появились эпилептические приступы, началась вегетативная дистония, другие серьёзные нарушения функций организма. Сейчас Ангелине рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование», который позволит определить причину заболевания и разработать дальнейшую тактику лечения.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.