Трёхлетняя Юля и двенадцатилетняя Вероника проходят лечение в отделениях Психоневрологии №2 и Нейрохирургии РДКБ. Обе страдают поражениями центральной системы с различными врождёнными патологиями. Вероника перенесла хирургическое лечение эпилепсии. Для назначения специфической терапии девочкам назначен дорогостоящий генетический анализ – «Клиническое секвенирование экзома», 43000 и 46000 руб. Установление правильного диагноза крайне важно для ребёнка и семьи, поскольку для некоторых заболеваний разработаны эффективные методы терапии.

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 89 тыс. рублей

В отделении Медицинской генетики РДКБ проходят наблюдение и лечение две маленькие Кати. Девочкам скоро исполнится по два года. Оба ребёнка страдают тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, нарушением психоречевого развития и другими сопутствующими патологиями. Для подтверждения диагнозов и назначения специфического лечения им рекомендованы дорогостоящие генетические анализы. Кате Т. – «Клиническое экзомное секвенирование» (46 тыс. руб.); Кате О. – «Секвенирование по методу Сэнгера» (29 тыс. руб.). В обеих семьях есть ещё дети.

Стоимость анализов для обеих девочек составляет 75 тыс. руб.

Восьмилетняя Ангелина страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы. У девочки болезнь затронула некоторые внутренние органы. Сейчас ребёнок проходит обследование и лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ. Предыдущие несколько операций по месту жительства оказались нерезультативными. Дальнейшее хирургическое вмешательство в данный патологический процесс невозможно. Консилиум врачей РДКБ назначил Ангелине по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки, 100 табл., хватит примерно на полтора месяца). В семье ещё есть ребёнок.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 48 000 рублей.

7-летняя Варя, 8-летний Руслан и 9-летняя Маша проходят лечение в РДКБ, в отделениях Психоневрологии №1, Гастроэнтерологии и Нейрохирургии, соответственно. Все дети страдают тяжёлыми патологиями. У Вари – заболевание центральной нервной системы, симптоматическая эпилепсия; у Руслана – сложные нарушения работы желудочно-кишечного тракта, отягощённые диабетом и аутоиммунными сбоями; у Маши – фармакорезистентная эпилепсия (не поддающаяся лечению лекарственными препаратами), что требует сложнейшей операции на мозге. Для подтверждения предполагаемых диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения детям рекомендовано проведение дорогостоящих генетических анализов: Варе – «Митохондриальные болезни, мутации ядерного генома», 28 тыс. руб.; Руслану – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека», 46 тыс. руб.; Маше – «Клиническое экзомное секвенирование», 46 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость анализов для всех детей составляет 120 тыс. руб.

Насте 11 лет. Два года назад у неё неожиданно отказали обе почки, и с тех пор девочка проходит диализ в отделении Пересадки почки РДКБ, ожидая трансплантацию донорского органа. Иными словами, всё это время они живут вместе с мамой в больнице. К сожалению, папа отказался участвовать в их жизни, и мама с дочкой остались практически без средств к существованию. Весь их доход – скудная инвалидная пенсия девочки. А Настя нуждается в дорогостоящих препаратах, специальном питании, да и просто в различных бытовых вещах: одежде, обуви и пр.

Фонд обращается к вам, дорогие друзья, с просьбой оказать финансовую поддержку ребёнку, попавшему в трудную ситуацию.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ наблюдается 4-месячная Аня. У девочки тяжёлое заболевание центральной нервной системы, эпилептические приступы неясной этиологии и много других патологических состояний. Для определения дальнейшей тактики лечения Ане необходим специальный дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Результат исследования позволит не только уточнить причину заболевания, но и выбрать наилучший способ лечения. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В Инфекционно-боксированном отделении РДКБ находится на обследовании и лечении 6-летняя Оля. Девочка в апреле этого года неожиданно тяжело заболела. Врачи подозревают Аутоиммунное заболевание. Для подтверждения диагноза Оле рекомендован анализ – «Панель аутоиммунных энцефалитов».

Стоимость анализа составляет около 40 тыс. руб.

Десятилетняя Аделина с рождения страдает тяжелейшим заболеванием – муковисцидозом. При этой патологии поражаются лёгкие, и ребёнок всю жизнь получает огромные дозы сложных лекарств. Сейчас Аделина поступила в Педиатрическое отделение РДКБ. У неё прогрессирующее течение смешанной формы муковисцидоза. Для регулярных ингаляций девочке необходим дорогостоящий препарат Тигераза. На один курс лечения необходимо 5 упаковок препарата.

Стоимость препарата Тигераза составляет более 30 000 рублей.

В двух отделениях: Гастроэнтерологии и Гематологии и Химиотерапии № 3 проходят лечение трое детей – Соня М. (10 месяцев), Катя Р. (8 лет) и Катя Т. (11 лет). Все они страдают врождёнными пороками сосудистой системы. Эти пороки проявляются в серьёзных поражениях различных органов и нарушениях многих жизненных процессов, иногда угрожая жизни ребёнка. Консилиум врачей РДКБ назначил всем троим по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет. Этот препарат – дорогостоящий, и родители не могут самостоятельно его оплатить. Несколько месяцев назад Фонд уже закупил одну упаковку препарата для Кати Т., на дальнейшее лечение ребёнку должны официально выдавать лекарство по месту жительства, но маме не удаётся добиться его получения.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 руб. Всем детям необходимо 150 000 руб.

В отделении Психоневрологии №2 проходит обследование и лечение шестилетняя Варя. Девочка с рождения страдает симптоматической эпилепсией неясной этиологии, частыми приступами. Проведённые ранее генетические исследования пока не выявили причину заболевания. Сейчас Варе рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Хромосомный микроматричный анализ», который, возможно, прояснит ситуацию и поможет выбрать наилучшую тактику лечения. В семье трое детей.

Стоимость исследования составляет 35 000 рублей.

В отделении Пересадки почки РДКБ находится шестилетний Лёва. Мальчик с рождения страдает Хронической почечной недостаточностью, перенёс операцию по удалению обеих почек, ожидает трансплантацию. Учитывая тяжесть текущего состояния и длительность ожидания донорской почки, его мама приняла решение отдать сыну свою почку. Для подготовки к родственной трансплантации им обоим рекомендовано генетическое исследование – «Клиническое секвенирование экзома».

Стоимость исследования составляет 86000 рублей.

Серёже 9 лет. С трёх лет мальчик страдает тяжёлыми заболеваниями, перенёс несколько курсов химиотерапии. Лечение дало положительный результат, и ребёнок чувствовал себя хорошо. Но с 2019 года у Серёжи началось резкое ухудшение состояния. Сейчас он проходит обследование в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Врачи предполагают, что у ребёнка сложное аутоиммунное заболевание. Для подтверждения диагноза ему рекомендован генетический анализ – «Клиническое секвенирование экзома». Семья не может сама оплатить это исследование.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.