Илюша (5,5 лет) и Соня (10,5 лет) проходят лечение в разных отделениях РДКБ: Психоневрологии №2 и Гематологии и Химиотерапии №3. Илюша страдает ежедневными эпилептическими приступами, многими нарушениями деятельности центральной нервной системы. У Сони – врождённый порок развития сосудистой системы с поражением жизненно важных органов. Для уточнения причины заболевания и определения дальнейшей тактики лечения обоим детям рекомендованы дорогостоящие генетические исследования: Илюше – «Расширенный микроматричный анализ крови» (35 тыс. руб.); Соне – Панель «Заболевания соединительной ткани» (23 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 58 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ находится на обследовании двухлетний малыш Кирюша Е. С рождения ребёнок страдает мышечной слабостью, не может полноценно двигаться и т.д. Окончательный диагноз не установлен. Врачи предполагают заболевание центральной нервной системы. Для уточнения диагноза Кирюше назначено дорогостоящее генетическое исследование – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 44 тыс. руб.

Полине через месяц исполнится пять лет. Девочка родилась внешне здоровым ребёнком, но после трёх лет у неё начались изменения состояния, связанные с генетической патологией. Появились эпилептические приступы, постепенно ухудшилась координация, малышка перестала ходить и др. Врачи диагностировали серьёзные изменения в центральной нервной системе. Оказалось, что Полина страдает тяжелейшим заболеванием, при котором определённые токсические вещества накапливаются в мозгу ребёнка, постепенно разрушая его. Этот вид заболевания лечат в двух отделениях РДКБ: Нейрохирургии и Медицинской генетики. Полине рекомендована специальная операция по вживлению в мозг Резервуара Оммайя, через который необходимо пожизненно вводить определённый медицинский препарат. Это позволит ребёнку вернуться к нормальной жизни.

Стоимость Резервуара Оммайя составляет около 30 тыс. руб.

Егору уже 17 лет. Всю жизнь мальчик-инвалид страдает от тяжелейшего заболевания – муковисцидоза, при котором поражаются, а потом распадаются лёгкие. На данный момент у Егора наблюдается серьёзное осложнение, связанное с грибковой инфекцией, которая устойчива к большинству препаратов. Для лечения юноше крайне необходим дорогостоящий препарат Вифенд, 6 упаковок.

Ориентировочная стоимость препарата более 180 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ проходят обследование и лечение трое малышей: Абдурохман, Альмира и Ассана. Первому – 7 месяцев, второй – почти год, третьей – чуть больше года. Все они страдают сложными заболеваниями центральной нервной системы с сопутствующими патологиями. Для уточнения диагноза и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланированы дорогостоящие генетические анализы. Абдурохману и Альмире «Полное секвенирование экзома» (по 44 тыс. руб.), Ассане – «Секвенирование. Панель Эпилепсия» (35 тыс. руб.). Семьи Абдурохмана и Альмиры – многодетные.

Стоимость исследования для всех детей составляет 123 000 рублей.

Пятилетний Марк проходит лечение в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Мальчик с детства страдает эпилептическими приступами неясного происхождения. Никакие лекарственные препараты не дают должного результата. Сейчас Марку запланирован сложный генетический анализ – «Полное секвенирование экзома», который поможет определить диагноз, а значит, и способы лечения ребёнка.

Стоимость исследования составляет 44 тыс. руб.

Есении чуть больше года, Никите – почти 18. Оба ребёнка страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы различных органов и проходят лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ. Хирургическое лечение данных патологических процессов невозможно. Консилиум врачей назначил Есении и Никите по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Это лекарство необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на один –полтора месяца.

Стоимость препарата для обоих детей составляет более 80 000 рублей.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ находятся на обследовании и лечении 11-месячная Варя и полуторагодовалая Аня. Малышки страдают различными формами поражения центральной нервной системы. Варю изнуряют ежедневные эпилептические приступы, врачи предполагают генетическую природу заболевания. У Ани сильная задержка в развитии, слабость всех мышц тела. Она не ходит, не стоит… Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения обеим девочкам рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализов для Вари и Ани составляет 88 тыс. руб.

Тёма – совсем маленький, ему только 10 месяцев. В полгода у него начались эпилептические приступы, которые учащаются и усиливаются ежедневно. Сейчас ребёнок проходит обследование в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. По предварительным данным врачи предполагают генетическую природу заболевания. Для уточнения диагноза и принятия решения о тактике лечения Тёме рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». В семье трое детей.

Стоимость исследования составляет 43000 рублей

Пятилетний Илюша проходит лечение в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. С прошлого года ребёнка начали изнурять ежедневные приступы Эпилепсии, во время которых он теряет способность передвигаться, падает. Медикаментозные препараты не вызывают улучшения. Врачи предполагают генетическую природу заболевания. Для уточнения диагноза Илюше запланирован сложный генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». В семье трое детей, самостоятельная оплата исследования невозможна.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

Девятилетний Арсен проходит лечение в двух отделениях РДКБ: Медицинской генетики и Иммунологии. У ребёнка Порок развития центральной нервной системы с сопутствующими патологиями; Хронический дуоденит; подозрение на Аутовоспалительное заболевание. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Арсену рекомендовано несколько дорогостоящих генетических исследований. Материальное положение не позволяет семье оплатить эти анализы.

Стоимость исследований составляет около 50 тыс. руб.

Мы уже рассказывали о маленьком Диме, который почти год находится под наблюдением врачей в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Сейчас ему 6 лет. Мальчик заболел неожиданно: пропала речь, появились различные неврологические нарушения. Ребёнку провели много сложных исследований, однако, диагноз так и не установлен. Фонд дважды помогал ребёнку в оплате анализов. Сейчас Диме требуется целый ряд диагностических исследований. В семье есть ещё маленький ребёнок.

Стоимость исследований составляет 36 тыс. рублей