Сева (2 года), Ульяна (14 лет) и Степан (15 лет) находятся на обследовании и лечении в различных отделениях РДКБ. Сева – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Ульяна – в отделении Диализа, Степан – также в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. У всех троих различные неуточнённые формы заболеваний. У Севы – поражение нервной системы, сопровождающееся деформацией костно-мышечной системы; Ульяна страдает хронической болезнью почек; у Степана –ряд нарушений деятельности нервной системы. Окончательные диагнозы пока не установлены. Для дальнейшего лечения требуется их верификация. Севе назначен генетический анализ: Панель генов «Спастические параплегии» (42 тыс. руб.). Ульяне – Кардиопанель полного экзомного секвенирования (46 тыс. руб.) и МРТ сердца с контрастированием (более 15 тыс. руб.). Степану – «Полное секвенирование экзома» (47 тыс. руб.).

Общая стоимость исследований для всех детей составляет более 150 тыс. рублей.

Аделина (10 лет) и Матвей (13 лет) находятся на обследовании и лечении в РДКБ. Аделина – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Матвей – в отделении Нейрохирургии. Аделина страдает генерализованной эпилепсией. Для полноценного обследования девочка нуждается в проведении генетического анализа – «Полное секвенирование генома» (145 тыс. руб.). Матвей перенёс операцию на головном мозге. Сейчас ему требуется специальное обследование функций мозга (50 тыс. руб.).

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 195 тыс. рублей.

У десятилетнего Матвея после перенесённого гриппа возник тяжёлый эпилептический статус. Такое состояние длится уже пять месяцев, вызывая серьёзное нарушение деятельности центральной нервной системы. Всё это время мальчик находится в отделении Реанимации и интенсивной терапии РДКБ. Для оказания помощи ребёнку консилиум врачей признал необходимым приобретение и использование Стимулятора блуждающего нерва – единственного средства для купирования эпистатуса.

Стоимость Стимулятора и соответствующих расходных материалов к нему составляет 1 590 000 руб. (700 000 руб. уже собраны)

Семилетний Демид проходит наблюдение и лечение в отделении Реанимации и интенсивной терапии РДКБ. Весной этого года здоровый мальчик неожиданно резко заболел: появились сильные эпилептические приступы, из-за которых ребёнок оказался в отделении Реанимации своего города, а затем и в Москве. Поскольку этиология приступов неясна, Демиду рекомендовано генетическое исследование – «Полное секвенирование экзома». Этот анализ позволит уточнить форму заболевания и определить прогноз и возможности дальнейшего лечения.

Стоимость анализа составляет 72 тыс. руб.

Паша (10 месяцев), Аня (4 года) и Максим (14 лет) находятся на обследовании и лечении в РДКБ. Паша и Аня – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Максим – в отделении Эндокринологии. У всех детей поражения центральной нервной системы, вызванные различными причинами. Но окончательный диагноз врачам пока поставить не удаётся. Поэтому для его верификации Паше назначен Расширенный микроматричный анализ (57 тыс. руб.), а также исследование «Трио по Сэнгеру», в котором, кроме ребёнка, анализируют кровь обоих родителей (16 тыс. руб.). Ане назначены два анализа по поиску мутаций предполагаемого заболевания (22 тыс. руб.). У Максима найдены несколько генетических мутаций, поэтому ему также (вместе с родителями) назначено «Трио по Сэнгеру» (64 тыс. руб.).

Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет около 160 тыс. рублей.

Марии недавно исполнилось 15 лет. Девушка страдает тяжёлым заболеванием желудочно-кишечного тракта, инвалид. Перенесла сложную хирургическую операцию. Сейчас Марию наблюдают и лечат в отделении Педиатрии сочетанной патологии РДКБ. Для решения вопроса о дальнейшей тактике лечения и постановке правильного диагноза ей рекомендовано проведение Видеокапсульной эндоскопии. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить необходимую сумму.

Стоимость исследования составляет 69 тыс. руб.

Семилетний Рома проходит наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. У мальчика тяжёлое и сложное воспалительное заболевание кишечника. К сожалению, в этом случае при терапии большинство лекарственных средств не оказывают положительное действие. Один из препаратов, наиболее часто проявляющий хороший результат, – Ранвэк. Ранее мы уже его покупали для Ромы. На первый месяц терапии мальчику необходимы две упаковки Ранвэка. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это лекарство. 

Стоимость месячной дозы препарата составляет 102 000 рублей.

Жасмин (9 лет) и Ксения (12 лет) проходят лечение в отделении Травматологии и ортопедии РДКБ. У обеих девочек сложные формы заболеваний позвоночника. Жасмин страдает компрессионными переломами грудного отдела. У Ксении тяжёлый сколиоз. Девочка перенесла операцию по коррекции деформации с помощью металлоконструкции. Для дополнительной внешней иммобилизации обеим необходимо изготовление индивидуального торако-люмбального корсета.

Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти изделия. 

Стоимость корсетов для Жасмин и Ксении составляет 190 тыс. руб.

Четырёхлетняя Сара проходит наблюдение и лечение в отделении Травматологии и ортопедии РДКБ. У девочки сложная форма сколиоза IV степени на фоне тяжёлого заболевания тканей организма. Девочка носит корсет, но в связи с прогрессирующим характером деформации, ей необходимо изготовление нового функционально-корригирующего корсета. 

Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это изделие.

Стоимость корсета составляет 103 тыс. руб.

Зайнаб (8 месяцев), Егор (11 лет) и Максим (17 лет) проходят лечение в отделении Детской Онкологии и Гематологии №3. У всех троих Врождённый порок развития сосудов; Венозные мальформации различных органов – патологические процессы, порой угрожающие жизни. У младенца Зайнаб поражены сосуды шеи, лимфангиома очень крупная, причиняет ребёнку сильные страдания. У Егора – мальформация коленного сустава, мальчик перенёс оперативное вмешательство. Максим страдает поражением сосудов брюшной полости. Всем детям назначено лечение препаратом Рапамун (Сиролимус), единственным во всём мире лекарством, которое способно сдерживать рост венозных опухолей.

Кроме того, в этом месяце в Рапамуне нуждаются: Шахия А. (13 лет), Элина Х. (13 лет), Александр М. (15 лет) и Артемий Г. (17 лет.). У всех этих детей серьёзные поражения венозной системы различных органов. 

Мы помогаем в приобретении препарата на первый месяц терапии после выписки, пока родители оформляют документы для получения его за счёт бюджета. Стоимость месячной дозы препарата Рапамун для всех перечисленных больных детей составляет около 242 000 рублей.