Алиса (3 месяца), Соня (2 года) и Афанасий (5,5 лет) – маленькие пациенты РДКБ. Все они страдают различными врождёнными патологиями, проявляющимися в глубоких и опасных для жизни нарушениях функций организма. Эти дети проходят лечение в разных отделениях: Психоневрологии для детей младшего возраста, Медицинской генетики и Нейрохирургии. Каждому ребёнку назначен генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование», необходимый для уточнения диагноза и подбора дальнейшей терапии (стоимость анализа – 42 тыс. руб.). 

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 126 тыс. рублей.

Маленькому Леону недавно исполнился один год. Малыш страдает эпилептическими приступами, которые начались у него в трёхнедельном возрасте. Назначаемые препараты помогают в течение очень короткого срока, а затем организм мальчика начинает постоянно «ускользать». Сейчас Леона наблюдают врачи в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Возможно, ребёнку поможет нейрохирургическая операция. Для решения о возможности её проведения Леону необходимо проведение сложного генетического анализа – «Микроматричный анализ крови экзонного уровня». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование. 

Стоимость исследования составляет 35 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии для детей старшего возраста находится на стационарном лечении 10-летний Паша. С раннего детства мальчик страдает различными тяжёлыми неврологическими заболеваниями. Он уже не впервые проходит наблюдение в РДКБ. Сейчас врачи предполагают у Паши генетическую патологию, в связи с чем ребёнку необходим специальный анализ – «Митохондриальный геном». Материальное положение мамы (отец погиб) не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 35 тыс. руб.

Пятнадцатилетняя Саша страдает тяжёлой формой деформации позвоночника. Сейчас она проходит обследование и лечение в отделении Травматологии и ортопедии РДКБ. Для проведения хирургической коррекции и других сложных манипуляций Саше необходима ЗD-модель позвоночника по данным КТ. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить эту конструкцию.

Стоимость ЗD-модели позвоночника составляет 35 тыс. руб.

Арина – совсем маленькая, ей 1 год, Ангелине – уже 16. Обе девочки страдают приступами неясной этиологии и другими сопутствующими нарушениями здоровья. Они проходят наблюдение и лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. (Ангелине положено проходить лечение в отделении для старших детей, но поскольку врачи отделения для малышей знают девочку с раннего детства, она продолжает лечение здесь). Для исключения или подтверждения диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Арине и Ангелине рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома» (по 42 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обеих девочек составляет 84 тыс. руб.

Трёхмесячный Миша проходит лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Малыш практически с рождения страдает судорожными приступами, порой до 30-ти раз в сутки. Врачи стараются подобрать ребёнку препараты, но с целью постановки окончательного диагноза Мише рекомендовано проведение генетического исследования – «Полное экзомное секвенирование» (42 тыс.руб.). Такой же анализ необходим и Умару, которому скоро должно исполниться два года. Умара наблюдают в отделении Медицинской генетики. У мальчика серьёзные нарушения деятельности центральной нервной системы. Эти анализы должны исключить или подтвердить диагнозы и помочь врачам в выборе дальнейшей тактики лечения. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 84 тыс. руб.

Пятилетний Егор и одиннадцатилетний Роман нуждаются в дорогостоящих генетических исследованиях. Егор страдает сложным заболеванием нервной системы с сопутствующими патологиями, он проходит лечение в отделении Медицинской генетики. У Романа – серьёзные проблемы с кроветворной системой, мальчика наблюдают в отделении Гематологии и Химиотерапии №3. Для установления диагноза Егору назначено проведение анализа – «Полное секвенирование экзома с интерпретацией данных» (42 тыс. руб.); Роману – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека» (42 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 84 тыс. рублей.

Две малышки, Саша (7 месяцев) и Аня (полтора года), проходят лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Саша страдает Фокальной эпилепсией, Аня – Детским церебральным параличом с сопутствующими патологиями. В качестве дообследования обеим девочкам назначен генетический анализ – «Полное секвенирование экзома» (стоимостью по 42 тыс. руб.). Эти анализы необходимы для подтверждения диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.
Стоимость анализов для обоих детей составляет 84 тыс. руб.