В отделении Медицинской генетики РДКБ находится на обследовании и лечении 12-летняя Полина. С рождения девочка страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы с осложнениями на многие функции организма. По совокупности клинико-анамнестических данных и для подтверждения диагноза Полине решено провести дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Установление правильного диагноза крайне важно как ребёнку, так и семье в целом, так как для ряда заболеваний разработаны эффективные методы терапии.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Нефрологии проходит лечение десятилетний Андрюша. Мальчик страдает тяжёлым заболеванием почек и уже несколько лет наблюдается врачами РДКБ. В данный момент ему жизненно необходим препарат Адваграф, который он не получает по месту жительства. Семья многодетная.

Стоимость препарата составляет более 30 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики находится на обследовании и лечении полуторагодовалая Саша. Малышка с рождения страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, симптоматической эпилепсией, нарушением психоречевого развития и многими сопутствующими патологиями. Для подтверждения ряда диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Саше рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Семья многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики РДКБ находится на обследовании и лечении 13-летний Кирилл. В три года у мальчика проявилось тяжёлое заболевание центральной нервной системы, которое пока не поддаётся окончательному диагнозу, а значит, и выбору терапии. Для определения дальнейшей тактики лечения Кириллу необходим специальный дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

Исе скоро исполнится четыре года. С рождения он страдает эпилептическими приступами. Сейчас эти приступы стали ежедневными, временами с потерей сознания. Ребёнок впервые попал в отделение Психоневрологии №2 РДКБ (семья живёт в далёком селе Дагестана). Для выяснения правильного диагноза Исе запланирован сложный генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование», который поможет не только уточнить причину заболевания, но и выбрать наилучшую тактику лечения. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

Эти двое детей отличаются и по возрасту, и по заболеванию, да и наблюдаются они в разных отделениях РДКБ. Даниле скоро исполнится два года, и он проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии; Жанне в мае будет шестнадцать, она сейчас находится в отделении Челюстно-лицевой хирургии. Объединяет этих детей то, что врачи в обоих случаях предполагают генетическую поломку, наследственное происхождение их заболеваний. Поэтому обоим детям рекомендованы дорогостоящие генетические исследования (46 тыс. руб. каждое). Даниле – «Полноэкзомное секвенирование ДНК», Жанне – «Полное экзомное секвенирование».

Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 92 тыс. руб.

Анжелике скоро исполнится 12 лет. Девочка с рождения страдает тяжелейшим заболеванием – муковисцидозом, при котором поражаются многие внутренние органы и, в первую очередь, лёгкие. Ребёнок большую часть жизни проводит в больнице. На данный момент у Анжелики наблюдается серьёзное осложнение, связанное с грибковой инфекцией, которая устойчива к большинству препаратов. Для лечения девочке крайне необходим дорогостоящий препарат Вифенд, 4 упаковки.

Ориентировочная стоимость препарата более 100 тыс. руб.

Маленькому Ярославу на днях исполнится год, но с рождения он практически не покидает больничную палату. Сейчас малыш проходит наблюдение и лечение в двух отделениях РДКБ: Уроандрологическом и Медицинской генетики. У мальчика множество различных нарушений в организме. Недавно Фонд помог маме Ярослава оплатить дорогостоящий генетический анализ, но этого для диагностики оказалось недостаточно. Сейчас ребёнку необходим ещё один генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии наблюдается Ваня. Месяц назад мальчику исполнилось семь лет. Ребёнок страдает тяжёлым заболеванием желудочно-кишечного тракта с большим количеством осложнений. Ваня – инвалид детства. Сейчас мальчик поступил в больницу с сильным обострением. Для определения дальнейшей тактики лечения ему рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – «Полноэкзомное секвенирование ДНК». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 проходит лечение четырёхлетняя Катя. Девочка с двух лет страдает ежедневными изматывающими эпилептическими приступами. Не разговаривает. По месту жительства врачам не удаётся подобрать нужные ребёнку препараты. Для постановки диагноза и выбора правильной тактики терапии Кате рекомендовано генетическое обследование – «Секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

В отделении Гематологии и химиотерапии № 3 проходят лечение одиннадцатилетняя Катя и девятилетний Миша. Оба ребёнка страдают тяжёлым врождённым заболеванием. Это порок развития сосудистой системы, который проявился у Кати и Миши не только в серьёзном поражении ноги, но и в нарушениях многих жизненных процессов. Радикальное хирургическое лечение данной патологии невозможно. Консилиум врачей РДКБ назначил детям по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки хватает примерно на один месяц). Родители обоих детей не могут самостоятельно оплатить такое дорогостоящее лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 руб. Обоим детям необходимо 100 000 руб.