15-летняя Анна проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ.
Девочка страдает Язвенным колитом в активной форме. Препараты,
выписываемые в таких случаях, не помогают. Сейчас Анне назначен
препарат Тофацитиниб (Яквинус). Врачи надеются на его успешное
воздействие на заболевание. Материальное положение не позволяет семье
самим оплатить это лекарство. Фонд покупает девушке назначенные четыре
упаковки Яквинуса на первый месяц терапии.
Стоимость месячной дозы препарата Яквинус составляет около 170 000
рублей.

Коле девять лет. Почти всю жизнь мальчик провёл в больнице, поскольку страдает тяжёлым заболеванием почек. Сейчас ребёнок находится на перитонеальном диализе и ждёт пересадку донорской почки. Однако для успешной пересадки требуется масса различных анализов, в том числе и дорогостоящих генетических. В данный момент для верификации диагноза и уточнения дальнейшей тактики лечения Коле рекомендовано повторное проведение Биоинформатического анализа данных секвенирования генома, проведённого ранее. Семья многодетная, материальное положение не позволяет им самостоятельно отплатить это исследование. 

Стоимость Биоинформатического анализа составляет 25 тыс. руб.

Шестилетний Захар проходит обследование в Педиатрическом диагностическом отделении РДКБ. У мальчика сложное заболевание центральной нервной системы, но окончательный диагноз пока не установлен. Захар перестал ходить самостоятельно, плохо говорит. Поскольку этиология заболевания неясна, Захару рекомендованы два генетических исследования: Панель «Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии» (42 тыс. руб.) и Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК (7 тыс. руб.). Эти анализы позволят уточнить форму заболевания и определить прогноз и возможности дальнейшего лечения. Материальное положение семьи не позволяет им самостоятельно отплатить эти исследования. 

Стоимость анализов составляет 49 тыс. руб.

Трёхлетняя Арина проходит лечение в Педиатрическом отделении РДКБ. Ребёнок с рождения страдает тяжёлым наследственным заболеванием – муковисцидозом. Для лечения малышка должна ежедневно проводить ингаляции с использованием определённых лекарственных препаратов. Фонд приобрёл для Арины ингалятор proMEDANZ Sinus (с дополнительным небулайзером). Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это устройство.

Стоимость ингалятора с небулайзером составляет более 25 тыс. руб.

Вилдану 16 лет. Всё случилось два года назад, когда мальчик перенапрягся на спортивных занятиях и у него произошло выпячивание грыжи. Ребёнок перенёс срочную операцию по месту жительства, где ему была установлена стома. Позже выяснилось, что Вилдан страдает Болезнью Крона. Тогда он был отправлен в Москву, в отделение Гастроэнтерологии РДКБ. Здесь его лечат препаратом Яквинус (других препаратов для терапии подобного состояния нет). При выписке домой Вилдану рекомендован дальнейший приём этого лекарства. Семья мальчика многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить этот препарат. Фонд покупает юноше назначенные две упаковки Яквинуса на первый месяц терапии.

Стоимость месячной дозы препарата Яквинус составляет около 85 000 рублей.

Владик – совсем маленький, ему только 8 месяцев. Малыш проходит лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. С 5-ти месяцев у ребёнка начались эпилептические приступы. Поскольку этиология приступов неясна, Владику рекомендовано генетическое исследование – «Полное секвенирование экзома». Этот анализ позволит уточнить форму заболевания и определить прогноз и возможности дальнейшего лечения.

Стоимость анализа составляет 47 тыс. руб. (20 тыс. руб. уже собраны).

Двухлетняя Аксиния страдает тяжёлым и сложным воспалительным заболеванием кишечника и проходит наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. Терапевтические препараты, обычно используемые при таких заболеваниях, не дают положительного результата. В связи с этим, врачи рекомендовали малышке лечение препаратом Ранвэк. На первый месяц терапии необходимы две упаковки препарата. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это лекарство. 

Стоимость препарата составляет более 100 000 рублей.

Паша (5 мес.), Вероника (4 года) и Алия (16 лет) находятся на обследовании и лечении в РДКБ. Паша и Вероника – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Алия – в отделении Педиатрии сочетанной патологии. Паша и Вероника страдают эпилептическими приступами и сопутствующими поражениями центральной нервной системы. Окончательный диагноз пока не установлен. Нет диагноза и у Алии. Врачи предполагают у неё редкое генетически обусловленное заболевание, при котором страдают печень и желчные протоки. Девочка страдает сильными болями. Сейчас её готовят к операции. Для верификации диагнозов всем троим рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 47 тыс. руб.). Материальное положение семей (некоторые из них многодетные) не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет более 140 тыс. рублей

Алине 14 лет. Девочка страдает тяжёлым и сложным воспалительным заболеванием кишечника и проходит наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. Терапевтические препараты, обычно используемые при таких заболеваниях, не дают положительного результата. В связи с этим, врачи рекомендовали Алине лечение препаратом Ранвэк. На первый месяц терапии необходимы 3 упаковки препарата. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это лекарство. 

Стоимость препарата составляет более 150 000 рублей.

Девятилетний Арсений не первый год проходит лечение в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. У мальчика сосудистое поражение руки и грудной клетки. Перенёс многократные оперативные вмешательства. С целью профилактики тромбообразования Арсению рекомендовано ношение специального компрессионного рукава. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобрести это лечебное приспособление.

Стоимость компрессионного рукава составляет около 22 000 рублей.