В отделении Медицинской генетики РДКБ находится на обследовании и лечении 12-летняя Полина. С рождения девочка страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы с осложнениями на многие функции организма. По совокупности клинико-анамнестических данных и для подтверждения диагноза Полине решено провести дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Установление правильного диагноза крайне важно как ребёнку, так и семье в целом, так как для ряда заболеваний разработаны эффективные методы терапии.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.