В отделении Медицинской генетики проходит лечение 5-летняя Маша К. Девочка страдает дегенеративным заболеванием нервной системы, нарушением психоречевого развития, симптоматической эпилепсией. У Маши есть сестрёнка-близнец, у которой тоже наблюдаются подобные патологии. Для уточнения диагноза девочке запланирован дорогостоящий генетический анализ «Полное экзомное секвенирование». Установление правильного диагноза крайне важно для ребёнка и семьи в целом, так как для ряда заболеваний разработаны эффективные методы терапии. В семье трое детей.

Стоимость исследования составляет 44 000 рублей.