Карина (2 года), Тимур (9 дет) и Аня (10 лет) – пациенты Педиатрического диагностического отделения РДКБ. Все они страдают сложными заболеваниями центральной нервной системы. Окончательные диагнозы пока поставить не удаётся. Мышечная слабость, не позволяющая ребёнку полноценно передвигаться; частичное поражение зрительного нерва; сенсорная полиневропатия; изменение некоторых показателей крови, указывающее на патологические процессы в организме, – вот предварительные медицинские заключения детей. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения всем троим рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это исследование. 

Стоимость исследования для всех детей составляет 135 тыс. руб.