Ева и Леон – совсем малыши. Еве пять месяцев, Леону – шесть. Ева проходит наблюдение и лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Девочка страдает эпилепсией. Ей уже были проведены генетические исследования, которые выявили три мутации. Сейчас врачи хотят проверить, нет ли этих нарушений у родителей. Поэтому всей семье рекомендован специальный анализ: Валидация по Сэнгеру (около 48 тыс. руб.). Леона наблюдают в отделении Медицинской генетики. У него – заболевание нервной системы из группы Наследственных болезней обмена. Для выяснения диагноза мальчику необходимо проведение генетического исследования – «Полное секвенирование экзома» (47 тыс. руб.). Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.
Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 95 тыс. рублей.