Маленькой Элине всего полгода, но малышка уже несколько месяцев провела в больнице. Сейчас она находится в отделении Нейрохирургии. Девочку мучают судороги, которые не проходят даже на фоне «тяжёлых» препаратов. Иными словами, у ребёнка фармакорезистентная эпилепсия. В снятии приступов может помочь только специальная нейрохирургическая операция. Но она возможна только после исключения генетической природы заболевания. Для этого Элине рекомендовано проведение дорогостоящего генетического анализа – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.
Стоимость исследования составляет около 60 тыс. руб.