В отделении Психоневрологии для детей младшего возраста проходят обследование и лечение два малыша: Матвей Х. (почти 2 года) и Паша Б. (3 года). У обоих мальчиков неуточнённые диагнозы. Матвей страдает приступами неясного генеза. У Паши врачи подозревают эпилепсию генетического происхождения. Для уточнения причины заболевания и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланирован генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самостоятельно оплатить исследования.

Стоимость анализов для обоих маленьких пациентов составляет 92 000 рублей.

Мухаммад (3 мес.), Соня (около 2-х лет) и Стефания (4 года) проходят лечение в трёх отделениях РДКБ: Медицинской генетики, Диализа и Психоневрологии для детей младшего возраста, соответственно. У всех детей сложные заболевания. У Мухаммада врачи предполагают серьёзное заболевание печени, у Сони – Нефротический синдром неясной этиологии, у Стефании – нарушение психомоторного и психо-речевого развития. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения детям рекомендованы дорогостоящие генетические исследования. Мухаммаду – «Анализ 52 генов. Панель Холестазы», плюс целый ряд небольших генетических исследований (около 58 тыс. руб.); Соне – «Нефропанель на основе полноэкзомного секвенирования 90 (35 тыс. руб.); Стефании – «Полное секвенирование экзома» (46 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для всех детей составляет 139 тыс. руб.

Дима – совсем малыш, ему скоро исполнится один год, Соне уже двенадцать. Оба ребёнка страдают различными формами эпилептических приступов и проходят наблюдение и лечение в РДКБ. Дима – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Соня – в отделении Психоневрологии для детей старшего возраста. С целью диагностики и выбора правильной тактики лечения детям назначен генетический анализ – «Полное секвенирование экзома» (по 45 тыс. руб.). Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 90 тыс. руб.

В отделении Медицинской реабилитации РДКБ находится на обследовании и лечении 13-летний Тимур. У мальчика тяжёлое заболевание, проявляющееся в нарушении мышечной деятельности организма, сильных болях в позвоночнике, мышцах и сердце. Для определения дальнейшей тактики ведения Тимура консилиум врачей назначил ему проведение специального генетического анализа – «Полное геномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных». Материальное положение мамы не позволяет ей самой оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 135 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики РДКБ проходит обследование и лечение 8-летняя Аня. Ребёнок страдает сложным заболеванием центральной нервной системы, нарушением двигательной деятельности. Сходные нарушения наблюдаются и у сестрёнки Ани. Врачи предполагают наследственную природу заболевания. Для уточнения диагноза Ане назначено генетическое обследование – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 44 тыс. руб.