Максим (5 лет), Амир (почти 9 лет) и Тимур (9,5 лет) проходят лечение в различных отделениях РДКБ: Психоневрологии для детей младшего возраста, Пересадки почки и Педиатрическом диагностическом. Все мальчики страдают сложными заболеваниями. У Максима – серьёзное нарушение деятельности центральной нервной системы; у Амира – Хроническая болезнь почек, V стадия; ребёнок ждёт трансплантацию донорской почки; у Тимура предполагают генетическую наследственную недостаточность определённого фермента, связанного с деятельностью костного мозга. В связи с явной генетической природой заболеваний, для подтверждения диагнозов, всем троим рекомендованы специальные анализы: Максиму – «Панель. Митохондриальный геном» (33 тыс. руб.); Амиру – «Полное секвенирование экзома» (40 тыс. руб.); Тимуру, вместе с родителями и сестрой, – Секвенирование по Сэнгеру двух определённых мутаций (32 тыс. руб.). 

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 105 тыс. рублей.

Владик (3 года), Дима (3,5 года) и Мухаммад (почти 6 лет) проходят лечение в РДКБ. Владик – в Педиатрическом отделении, Дима – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Мухаммад – в отделении Медицинской генетики. Все дети страдают различными тяжёлыми нарушениями жизнедеятельности организма. У Владика масса сложных патологий дыхательной системы. У Димы – частые приступы непонятной этиологии. У Мухаммада – неуточнённое заболевание центральной нервной системы. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения всем троим рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для Владика, Димы и Мухаммада составляет 130 тыс. руб.

Серёже 16 лет. Юноша с рождения страдает Муковисцидозом и другими сопутствующими патологиями, проходит регулярное наблюдение и лечение в Педиатрическом отделении РДКБ. При этом заболевании человеку всё труднее и труднее становится дышать. Для облегчения процесса дыхания Серёже крайне необходим новый ингалятор (к сожалению, эти приборы достаточно быстро выходят из строя из-за постоянного использования). Это Pari Sinus. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить необходимую сумму.

Стоимость ингалятора составляет около 43 тыс. руб.

Одиннадцатилетняя Ульяна проходит лечение в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. Девочка перенесла тяжёлую травму руки с большой потерей крови. Теперь, после операции, Ульяна страдает посттравматическим тромбозом. Во избежание тромботических осложнений ей назначено длительное лечение препаратом Фрагмин. Фонд уже третий раз приобретает для неё этот дорогостоящий препарат. Материальное положение мамы не позволяет ей самой приобрести это лекарство.

Стоимость месячного курса препарата Фрагмин составляет около 67 000 рублей.

Насте всего полгода, малышка проходит лечение в Отделении для детей с новой коронавирусной инфекцией COVID-19, не нуждающихся в проведении искусственной вентиляции лёгких. У девочки сложная генетическая патология. Ваня и Матвей также страдают серьёзными нарушениями деятельности центральной нервной системы, задержкой определённых форм развития. Мальчики проходит наблюдение и лечение в отделении Медицинской генетики. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения всем детям рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самостоятельно оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для всех детей составляет 130 тыс. руб.

Десятимесячный Иброхим, пятилетний Байсангур К. и шестилетний Аюш Х. и проходят лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Все они страдают тяжёлыми неврологическими заболеваниям и для верификации диагноза, а также подбора верного лечения нуждаются в генетическом анализе «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это исследование.

Общая стоимость анализов для всех детей составляет 130 тыс. рублей.

Кирилл, Матвей Н. и Матвей Б. – погодки. Им. соответственно, 12, 13 и 14 лет. Все они перенесли сложную полостную операцию на сосудах внутренних органов в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. Для предотвращения возможного тромбоза мальчикам назначена длительная терапия препаратом Фрагмин. Материальное положение семей не позволяет им самим приобрести это лекарство. 

Стоимость препарата Фрагмин для всех трёх детей составляет 81 000 рублей.

В отделении Реанимации РДКБ находится 14-летняя Ярослава. Девочка, в связи с судорожными приступами, поступила в отделение Психоневрологии для детей старшего возраста. Однако вскоре у неё началось инфекционное заболевание, что резко усугубило проявление основной болезни. В связи этим ребёнка перевели в отделение Реанимации и интенсивной терапии. В данный момент у Ярославы значительное ухудшение эпилептического статуса. Врачи считают, что в заболевании возможна генетическая составляющая. Для этого ей назначен анализ – «Полногеномное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это дорогостоящее исследование.

Стоимость анализа составляет 145 тыс. руб.

Десятилетний Роман находится в отделении Реконструктивной и восстановительной хирургии брюшной полости. Ребёнок страдает желудочно-кишечными кровотечениями. Причину этого состояния пока не удалось установить. Поэтому мальчику назначено проведение Видеокапсульной эндоскопии. Это – единственный способ обнаружить поражённый источник. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить необходимую сумму.

Стоимость исследования составляет 70 тыс. руб.

Девятилетняя Ульяна находится в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. У девочки тяжёлая форма внепечёночной гипертензии и целый ряд жизнеугрожающих поражений сосудов брюшной полости. Перенесла оперативные вмешательства. Для профилактики тромбоза гематолог назначил Ульяне длительную терапию препаратом Фрагмин. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобрести это лекарство.
Стоимость месячного курса препарата Фрагмин составляет 27 000 рублей.

Акбар У. и Аян-Оол Э.

Акбар (7 лет) и Аян-Оол (12 лет) проходят лечение в различных отделениях РДКБ. Акбар – в Педиатрическом диагностическом, Аян-Оол – в отделении Пересадки почки. Дети страдают тяжёлыми заболеваниями. У Акбара – целый ряд врождённых аномалий, у Аян-Оола – хроническая почечная недостаточность, ребёнок ожидает трансплантацию донорской почки. Для постановки точного диагноза длетям рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 90 тыс. руб.

Тимофей и София – малыши, им чуть больше года. Дети проходят обследование и лечение в различных отделениях РДКБ: Тимофей – в отделении Медицинской генетики, София – в Педиатрическом диагностическом отделении. У каждого из них свои серьёзные нарушения здоровья. Здесь и задержка развития, и аутоиммунные дефекты, и ряд других аномалий. Для уточнения причины заболеваний и постановки правильного диагноза детям назначено дорогостоящее генетическое обследование – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 90 тыс. рублей.

Ярославу 16 лет Он проходит обследование и лечение в Хирургическом отделении №1 РДКБ. Юноша перенёс кишечное кровотечение, но причина и поражённый источник не найдены. Состояние здоровья Ярослава требует срочного проведения Видеокапсульной эндоскопии. Это поможет врачам в выборе дальнейшей тактики лечения. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить необходимую сумму.

Стоимость исследования составляет 70 тыс. руб.

Адель – совсем малышка, ей полтора года, Эдгару уже 14 лет. Оба ребёнка проходят лечение в разных отделениях РДКБ: Адель – в Педиатрическом диагностическом, Эдгар – в отделении Нефрологии. У детей сложные, неустановленные диагнозы. Адель страдает заболеванием печени и другими сопутствующими патологиями, у Эдгара – различные иммунологические нарушения с поражением целого ряда органов. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения консилиум врачей рекомендовал Адели и Эдгару проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 40 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 80 тыс. руб.

Владику всего три с половиной месяца. Малыш страдает целым «набором» сложных генетических заболеваний. Практически всю свою крошечную жизнь ребёнок проводит в различных больницах. Сейчас его обследуют и лечат в отделении Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ. По рекомендации врача-генетика Владику назначено проведение анализа – «Полное секвенирование экзома». Такой же анализ необходим и шестилетнему Стёпе, получающему лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Мальчик неожиданно утратил координацию движений, так что многие процессы жизнедеятельности стали для него крайне затруднительны. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 90 тыс. рублей.