Милена (12 лет), Егор (15 лет) и Самира (16 лет) находятся на обследовании и лечении в различных отделениях РДКБ. Милена – в отделении Психоневрологии для детей старшего возраста (сейчас в отделении Реанимации и интенсивной терапии), Егор – в Дерматологии, Самира – также в отделении Психоневрологии для детей старшего возраста. У всех детей различные неуточнённые формы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся дегенеративными изменениями, фокальной эпилепсией, наследственной полиневропатией… Окончательные диагнозы пока не установлены. Для дальнейшего лечения требуется их верификация. Поэтому всем троим рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 47 тыс. руб.). Материальное положение семей (некоторые из них многодетные) не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость исследований для всех детей составляет 141 тыс. рублей.

Четырёхлетняя Альвина проходит обследование и лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста РДКБ. Три года назад семья попала в ДТП, после чего у ребёнка появились ежедневные эпилептические приступы. Используемые лекарственные препараты дают кратковременный эффект. Врачи считают состояние Альвины сложным случаем, поэтому девочке рекомендовано проведение генетического исследования – «Полное геномное секвенирование».

Стоимость анализа около 145 тыс. руб.

Кирилл – пациент отделения Хирургии РДКБ, инвалид детства. Юноше 16 лет. У него целый «букет» различных заболеваний, затрагивающих как отдельные внутренние органы, так и системы организма. Кириллу уже проведён целый ряд исследований, но окончательный диагноз поставить пока не удаётся. По совету профессора-генетика, молодому человеку рекомендовано генетическое исследование – «Полное геномное секвенирование».

Стоимость анализа около 145 тыс. руб. (10 тыс. руб. уже собраны).

Самире летом исполнится 17 лет. Девушка страдает иммунодефицитом и другими сложными сопутствующими заболеваниями. Два года она проходила обследования в различных лечебных учреждениях по месту жительства, но безрезультатно. Сейчас Самиру наблюдают и обследуют в Педиатрическом диагностическом отделении РДКБ, где и был установлен диагноз с назначением соответствующей терапии. В данный момент девушке рекомендован препарат Джакави (Руксолитиниб). Фонд заказал для Самиры одну упаковку этого лекарства на первый месяц лечения по приезде домой. 

Стоимость препарата составляет 214 000 рублей.

Александре через месяц исполнится 15 лет. Девушка страдает тяжёлым заболеванием желудочно-кишечного тракта, инвалид. Перенесла хирургическое вмешательство. Сейчас Александра находится на лечении в Хирургическом отделении РДКБ. Для решения вопроса о дальнейшей тактике лечения и постановке правильного диагноза ей рекомендовано проведение Видеокапсульной эндоскопии. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить необходимую сумму.

Стоимость исследования составляет 69 тыс. руб.

В Педиатрическом отделении РДКБ проходят лечение 17-летние близнецы – Елена и Анастасия. Девушки страдают тяжёлым наследственным заболеванием – муковисцидозом. Для терапии они должны ежедневно проводить ингаляции с использованием определённых лекарственных препаратов. Фонд выдал Елене и Анастасии два ингалятора proMEDANZ Seasons (с дополнительным небулайзером). Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить эти устройства.

Стоимость ингаляторов и небулайзера составляет более 30 тыс. руб.

Двенадцатилетний Максим страдает тяжёлым и сложным воспалительным заболеванием кишечника и проходит наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. Перенёс оперативное вмешательство. Многие терапевтические препараты, уже испробованные в лечении, не дают положительного результата. В данный момент мальчику рекомендован препарат Тофацитиниб. Фонд заказал для Максима четыре упаковки этого лекарства. 

Стоимость препарата Тофацитиниб составляет около 90 000 рублей.

Ровшан (9 мес.) и Ваня (9 лет) находятся на обследовании и лечении в РДКБ. Ровшан – в Педиатрическом диагностическом отделении, Ваня – в отделении Медицинской генетики. У Ровшана – множественные врождённые аномалии, у Вани – поражение центральной нервной системы и, как следствие, различные расстройства деятельности организма. В обоих случаях окончательный диагноз врачам пока поставить не удаётся. Поэтому для его верификации детям рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 47 тыс. руб.). Семьи многодетные, материальное положение не позволяет им самим оплатить эти исследования.Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 94 тыс. рублей.

Роман (7 лет) и Платон (12 лет) проходят наблюдение и лечение в отделении Гастроэнтерологии РДКБ. У обоих мальчиков тяжёлое и сложное воспалительное заболевание кишечника. К сожалению, современная медицина не обладает значительным арсеналом лекарственных средств для лечения подобных состояний, а большинство препаратов не дают положительного результата при терапии. Одно из лекарств, наиболее часто проявляющее хороший результат, – Ранвэк. Его и выписали детям. На первый месяц терапии Роману необходима одна упаковка Ранвэка, Платону – две. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это лекарство. 

Стоимость препарата Ранвэк для Романа и Платона составляет 146 000 рублей.

Амалия, Артём и Борис проходят лечение в отделении Детской Онкологии и Гематологии №3. У всех троих Врождённый порок развития сосудов; Венозные мальформации различных органов – патологические процессы, порой угрожающие жизни. У Амалии (1 месяц) поражены сосуды брюшной полости. Артём (9 лет) страдает сосудистым заболеванием кожи лица. У Бориса (16 лет) Артериовенозная мальформация правой ноги. Всем детям назначено лечение препаратом Рапамун (Сиролимус), единственным во всём мире лекарством, которое способно сдерживать рост венозных опухолей.

Кроме того, в этом месяце в Рапамуне нуждаются: Амелия В. (4 месяца), Вова М. (4 года), Настя Б. (4 года), Амелия К. (5 лет), Зайнаб С. (6 лет), Виктория Я. (8 лет.), Арсений Д. (9 лет), Нарек С. (13 лет), Ксения Д. (13 лет) и София У. (14 лет). Все эти дети имеют серьёзные поражения венозной системы различных органов. Мы помогаем в приобретении препарата на первый месяц терапии после выписки, пока родители оформляют документы для получения его за счёт бюджета. Стоимость месячной дозы препарата Рапамун для всех перечисленных больных детей составляет около 345 000 рублей.