Рите 16 лет. Девочка проходит лечение в отделении Медицинской генетики. У ребёнка Дегенеративное заболевание нервной системы. Нарушена речь. Нарушена способность писать: сильный тремор рук. Рита приехала из детского дома. Для уточнения диагноза ей назначен анализ – Полное секвенирование экзома. 

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

Лера (почти 5 лет) и Рита (почти 11 лет) проходят лечение в различных отделениях РДКБ. Лера – в отделении Гастроэнтерологии, Рита – в отделении Пересадки почки. Обе девочки страдают сложными заболеваниями, не позволяющими докторам поставить окончательный диагноз. У Леры подозревают Язвенный колит. У Риты диагностирована Хроническая болезнь почек, V стадия. Девочка ждёт пересадку донорской почки. Обеим назначено генетическое исследование – «Полное секвенирование экзома», поскольку необходимо устранить предположение о наследственном характере заболевания. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 86 тыс. руб.

Диме – одиннадцать лет. Мальчик проходит лечение в отделении Нейрохирургии РДКБ, поскольку страдает Эпилепсией, не поддающейся медикаментозному лечению. Для исключения генетического происхождения заболевания ему назначен генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. рублей.

Айваз (4 года) и Любовь (16 лет) проходят лечение в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. У Айваза тромбоз одной из ветвей воротной вены, у Любови – портальная гипертензия и варикозное расширение вен пищевода. Девушка перенесла оперативное вмешательство. Во избежание тромботических осложнений обоим назначено длительное лечение препаратом Фрагмин. Материальное положение семей не позволяет им самим приобрести это лекарство.

Стоимость месячного курса препарата Фрагмин для обоих детей составляет около 62 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики проходят обследование и лечение два тяжелобольных ребёнка: Радмир и Диана. Радмир – совсем маленький, ему только 10 месяцев, Диане – 7 лет. У обоих детей тяжёлые генетические патологии. У Дианы, кроме того, аномалии развития лица, поэтому девочку консультируют также в отделении Челюстно-лицевой хирургии. Для уточнения генеза заболевания и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланированы дорогостоящие генетические анализы. Радмиру – Хромосомный микроматричный анализ (22 тыс. руб.), Диане – «Полное секвенирование экзома» (46 тыс. руб.).  Материальное положение семей не позволяет им самостоятельно оплатить исследования.

Стоимость анализов для обоих пациентов составляет 68 000 рублей.

Мустафо (5 мес.), Илья (11 лет) и Ева (17 лет) проходят наблюдение и лечение в различных отделениях РДКБ. Мустафо находится в Педиатрическом диагностическом отделении; Илья – в отделении Медицинской реабилитации пациентов с нарушениями функции центральной нервной системы; Ева – в отделении Нейрохирургии. У всех детей заболевания центральной нервной системы, не поддающиеся клиническому диагностированию. В связи со сложностью диагностики заболеваний всем троим рекомендован генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Семьи Мустафо, Ильи и Евы малообеспечены и не могут самостоятельно оплатить эти исследования.

Стоимость исследований для всех детей составляет более 130 тыс. руб.

Восьмилетняя Вера проходит лечение в отделении Травматологии и ортопедии. Девочка перенесла тяжелейшую операцию на позвоночнике, вследствие чего для внешней иммобилизации ей необходим грудопоясничный корсет. Семья многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это изделие.

Стоимость Корсета составляет 85 тыс. руб.

Ансар (полтора года), Мирослава (чуть больше полутора лет) и Владик (два с половиной года) проходят лечение в РДКБ. Ансар – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста, Мирослава – в отделении Реконструктивной и восстановительной хирургии грудной полости (при участии отделения Психоневрологии для детей младшего возраста), Владик – в отделении Реанимации и интенсивной терапии. Все эти малыши страдают нарушениями деятельности различных функций организма. У Ансара множество отклонений в работе центральной нервной системы, кроме того, из-за серьёзных нарушений со зрением мальчику в отделении Офтальмологии сделали сложную операцию. Мирослава перенесла операцию по поводу рефлюкса (девочка не могла полноценно глотать пищу), но основное – ребёнок страдает различными отклонениями, связанными с поражением определённых функций головного мозга. Владик перенёс по месту жительства неудачную операцию на кишечнике, в результате чего у него произошла остановка сердца, что повлекло за собой другие тяжёлые сбои в работе организма. Мальчик был доставлен в РДКБ в тяжелейшем состоянии. Сейчас врачи буквально борются за его жизнь. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения всем детям назначены различные генетические анализы. Ансару – Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня (33500 руб.); Мирославе – «Панель. Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома» (42 тыс. руб.); Владику – «Полное экзомное секвенирование» (46 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для всех детей составляет 121500 руб.

Мелиссе чуть больше года, Илюше – семь лет. Оба ребёнка проходят лечение в отделении Нейрохирургии РДКБ, поскольку страдают различными формами Эпилепсии, не поддающимися медикаментозному лечению. Для исключения генетического происхождения заболевания Мелиссе и Илюше назначен генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных» (по 46 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это исследование.

Общая стоимость анализов для обоих детей составляет 92 тыс. рублей.

Ксюша, Миша и Настя – малыши. Ксюше – всего один годик, Мише – два, Насте – уже семь. Все они проходят лечение в отделении Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. И все перенесли сложную операцию. У Ксюши поражение сосудов плеча, у Миши и Насти – сосудов пищевода и печени. Во избежание тромботических осложнений детям назначено длительное лечение препаратом Фрагмин. Ксюше и Насте – на сумму по 19500 руб., Мише – на сумму 24500 руб. Материальное положение семей не позволяет им самим приобрести это лекарство.

Стоимость месячного курса препарата Фрагмин для всех детей составляет 63500 рублей.