Екатерине 9 лет. Девочка находится на обследовании и лечении в отделении Гастроэнтерологии РДКБ, также получила консультацию в отделении Медицинской генетики. У ребёнка выявлены поражения некоторых органов пищеварения, а также ряд генетических нарушений. С целью окончательного диагноза Екатерине рекомендовано проведение генетического анализа – «Поиск мутаций в генах, ответственных за синдромы Барде-Бидля и Жубер». Материальное положение семьи (10 детей, из которых 8 – приёмные) не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость исследования – более 40 тыс. рублей.