Агата совсем маленькая. Ей нет ещё и одного года. Но ребёнок большую часть жизни уже провёл в больнице, причём в отделении Реанимации и интенсивной терапии. У малышки дома неожиданно поднялась очень высокая температура, начались сильные судороги. Врачи РДКБ долго боролись за жизнь Агаты. Сейчас девочку перевели в отделение Медицинской реабилитации. Здесь её продолжают лечить и рекомендовали для верификации диагноза проведение генетического анализа – «Полное экзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость исследования составляет 45 тыс. рублей

Амина (7 месяцев) и Станислав (5,5 лет) проходят лечение в РДКБ. Амина – в Педиатрическом диагностическом отделении, Станислав – в отделении Медицинской генетики. Оба ребёнка страдают различными нарушениями деятельности центральной нервной системы с тяжёлыми проявлениями. Для верификации диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Амине рекомендовано проведение двух генетических анализов – «Полное секвенирование экзома» (45 тыс. руб.) и «Хромосомный микроматричный анализ» (19500 руб.). Станиславу – «Полное секвенирование экзома» (45 тыс. руб.) Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет около 110 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии РДКБ находится на обследовании и лечении 11-летняя Аня. Девочка страдает тяжелейшими заболеваниями желудочно-кишечного тракта. Для уточнения диагноза и выяснения причин заболевания Ане рекомендован генетический анализ – «Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа». Материальное положение семьи (переехали из Донецкой области в Крым) не позволяет им самим оплатить это исследование

Стоимость анализа составляет 42 000 рублей.

15-летняя Аня проходит наблюдение и лечение в многопрофильном отделении Медицинской реабилитации пациентов с нарушениями функции ЦНС. Девочка не может полноценно передвигаться, хотя совсем недавно занималась активным спортом, ходит с костылями. Перенесла операцию по месту жительства. Результата нет. Диагноз у Ани пока не установлен, хотя есть подозрение на генетическую причину заболевания. Для уточнения диагноза и решения о дальнейших способах терапии Ане рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома». Семья многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 45 тыс. руб.

Маленький Карим проходит обследование и лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Малышу 2,5 года. У него Детский церебральный паралич, Задержка психоречевого развития и другие сопутствующие заболевания. Для определения дальнейшей тактики лечения Кариму назначено проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома». Семья многодетная. Отец погиб на СВО.

Никите 10 лет. Мальчик приехал из Луганска. Он проходит наблюдение в отделении Эндокринологии. У Никиты несколько сложных диагнозов, в частности, Гипогликемия неясной этиологии, подозрение на Дегенеративное заболевание нервной системы. По рекомендации врача-генетика мальчику предложен анализ – «Полное секвенирование экзома». Никита – инвалид детства. В семье есть ещё ребёнок, тоже инвалид. Материальное положение обеих семей не позволяет им самостоятельно оплатить это исследование.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 90 тыс. руб.

Вероника (7 лет), Ксения (9 лет) и Давид (11 лет) проходят лечение в РДКБ. Вероника – в отделении Медицинской генетики, Ксения – в Педиатрическом диагностическом отделении, Давид – в отделении Психоневрологии для детей старшего возраста. Все они страдают различными нарушениями деятельности центральной нервной системы с тяжёлыми проявлениями. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения детям рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 45 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для всех детей составляет 135 тыс. руб.

Глеб – совсем маленький, ему 1 год и 7 месяцев. Малыш проходит обследование и восстановительное лечение в отделении Медицинской реабилитации. У мальчика сложное заболевание спинного мозга, что препятствует движению ног и не позволяет ребёнку полноценно развиваться. Диме 5 с половиной лет. Его наблюдают в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. У мальчика постоянные судороги с потерей памяти, другие сложные проявления заболевания. Сейчас ребёнок находится в отделении Реанимации и интенсивной терапии. Для уточнения генеза заболевания и решения о дальнейшей тактике лечения обоим детям запланирован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самостоятельно оплатить это исследование.

Стоимость анализов для обоих пациентов составляет 90 000 рублей.