В отделении Гастроэнтерологии РДКБ проходит обследование и лечение пятилетний Тёма. Мальчик страдает несколькими очень тяжёлыми патологиями желудочно-кишечного тракта. Перенёс оперативное вмешательство. Окончательный диагноз не установлен. Для уточнения диагноза Тёме назначено дорогостоящее генетическое исследование – «Полноэкзомное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

Саше 17 лет. Он тяжело болен. Юноша страдает сложным заболеванием центральной нервной системы и другими сопутствующими патологиями. Те же проявления болезней обнаружены и у его брата. Сейчас Саша проходит лечение в отделении Медицинской генетики РДКБ. Для уточнения диагноза молодому человеку назначен дорогостоящий генетический анализ – «Полное геномное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 99 тыс. рублей

Шестилетний Максим поступил на лечение в РДКБ с тяжёлой генетической патологией. Он родился и рос крепким, здоровым, спортивным ребёнком. Однако в три с половиной года у мальчика начались болезненные приступы, и проведённый генетический анализ выявил сложное заболевание. Сейчас Максим не может ходить, самостоятельно принимать пищу, не говорит, практически не видит. Он проходит лечение в двух отделениях РДКБ: Нейрохирургии и Медицинской генетики. Ребёнку проведут специальную операцию по вживлению в организм Резервуара Оммайя, через который пожизненно должен поступать определённый медицинский препарат. Это позволит мальчику вернуться к нормальной жизни.

Стоимость Резервуара Оммайя составляет 25 тыс. руб.

Двенадцатилетний Андрюша с рождения страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы. У ребёнка поражено предплечье. Сейчас мальчик проходит лечение в отделении Гематологии и химиотерапии №3 РДКБ. Хирургическое лечение данного патологического процесса невозможно. Консилиум врачей назначил Андрюше по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Этот препарат необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на один месяц. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

В Инфекционно-боксированном отделении проходит обследование и лечение 15-летний Азарья. Юноша страдает Синдромальной генетической патологией, в связи с чем с рождения наблюдается в РДКБ. В данный момент у Азарьи началось ухудшение состояния. Окончательный диагноз не установлен. С целью определения дальнейшей тактики лечения молодому человеку необходимо проведение дорогостоящего анализа – «Расширенный хромосомный микроматричный анализ». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить требуемую сумму.

Стоимость исследования составляет 35 тыс. руб.

Тимофей – совсем маленький ребёнок, на днях ему исполнился годик. Малыш тяжело болен с рождения и почти весь первый год жизни провёл в больницах. Уже несколько раз он переболел аспирационной пневмонией. Сейчас Тимофей проходит обследование в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Врачи предполагают, что у ребёнка Врождённая миопатия. Для подтверждения диагноза малышу рекомендован сложный генетический анализ – «Секвенирование экзома», который поможет установить правильный диагноз.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходит обследование и лечение маленький Алёша. Ребёнку нет ещё и трёх лет. С рождения малыш страдает поражением центральной нервной системы, симптоматической эпилепсией и другими сопутствующими патологиями. Для уточнения диагноза и подбора лечения Алёше запланировано дорогостоящее генетическое исследование – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека». Семья не может самостоятельно оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 46 000 рублей.

12-летний Арсений с рождения страдает от тяжелейшего заболевания – муковисцидоза, при котором поражаются, а потом распадаются лёгкие. В данный момент мальчик находится с обострением в Педиатрическом отделении РДКБ. Для лечения ему необходим препарат Зинфоро (10 флаконов), поскольку на другие препараты у Арсения мгновенно возникает лекарственная аллергия. В РДКБ данный препарат временно отсутствует.

Ориентировочная стоимость препарата около 30 тыс.руб.

В отделении Медицинской генетики вторично проходит наблюдение и лечение маленькая Катя. Ей нет ещё и двух лет. Девочка страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, нарушением психоречевого развития и другими сопутствующими патологиями. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Кате рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». В семье есть ещё ребёнок. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ проходит обследование и лечение маленький Алдар. Ему ещё нет и полутора лет. Малыш страдает Детским церебральным параличом, задержкой психоречевого развития и другими патологиями. Врачи считают заболевание Алдара сложным случаем, возможно, связанным с генетическими нарушениями. Для этого ребёнку рекомендовано проведение генетического исследования – «Полное секвенирование экзома». Его результат позволит не только уточнить причину заболевания, но и подобрать наилучшую тактику лечения. В семье есть ещё двое детей.

Стоимость исследования составляет 43 000 рублей.

В отделении Гастроэнтерологии РДКБ проходит обследование и лечение 13-летний Матвей. Мальчик страдает редким тяжёлым поражением ротовой полости и кишечника. Врачи предполагают генетическую природу заболевания. Для уточнения диагноза ребёнку рекомендован генетический анализ – «Клиническое секвенирование экзома методом NGS». Результаты исследования позволят выбрать наилучшую тактику лечения ребёнка. Семья многодетная.

Стоимость исследования составляет 44 000 рублей.