Рассказывает заведующая отделением Медицинской генетики, д.м.н., проф. С.В. Михайлова

В РДКБ начала работать программа нового, эффективного лечения одного из тяжелейших генетических заболеваний (Болезнь Баттена). Всё началось в 2013 году. Тогда в Италии проводили клинические исследования нового вида терапии. И Фонд попросил своего друга Эннио Бордато, президента итальянской ассоциации «Aiutateci a Salvare i Bambini Onlus», помочь тяжелобольному ребёнку. Так одной из пациенток РДКБ посчастливилось принять участие в исследованиях и получить необходимое лечение. Спустя шесть лет девочка ходит, учит итальянский язык.

Без препаратов уже через год после начала приступов пациент становится лежачим и абсолютно бесперспективным. Это происходит из-за нехватки необходимых ферментов и появления в организме пигментов старения. К счастью, наука постоянно движется вперёд. И за последнее время произошёл существенный прогресс в лечении таких болезней. Наиболее эффективной оказалась терапия, при которой препарат, созданный методами генной инженерии, вводят непосредственно в клетки мозга. Для этого работает команда врачей: генетики и нейрохирурги. Больному устанавливают специальный проводник к мозгу, так называемый резервуар Оммайя, через который и поступает препарат.

В отделении Медицинской генетики РДКБ сейчас уже шестой пациент проходит лечение по этой программе. «Я очень надеюсь на улучшение состояние дочери», – говорит мама больной девочки, которой только что установили резервуар. – «Пока ей сделали только первое введение препарата. Но через полгода мы ждём чудо. Это наш единственный шанс на жизнь».

Фонд, как и врачи, тоже ждёт чуда вместе с мамой. Процесс лечения очень дорогостоящий, и здесь без помощи Фонда не обойтись.