За последние десятилетия медицинская генетика совершила настоящий прорыв в своём развитии. Учёные пытаются разобраться в связи различных генов с конкретными заболеваниями и сделать следующий шаг – разработать принципиально новые методы лечения наследственных болезней.

Создание современного, оснащённого необходимым оборудованием отделения стало возможно благодаря серьёзной поддержке Фонда «Дети.мск.ру». О том, как складывалось это сотрудничество, рассказывает заведующая отделением Медицинской генетики РДКБ, доктор медицинских наук, профессор Светлана Витальевна Михайлова.

Отделение Медицинской генетики – самое молодое в больнице, было открыто в 2012 году.

– Мы долго шли к созданию его созданию. Сначала в психоневрологических отделениях был введён самый простой скрининг заболевания – мочевой (скрининг – это специальное тестирование, позволяющее выявить скрытую форму генетического поражения.). Проанализировав результаты, мы поняли, что более 20% всех пациентов имеют некие метаболические проблемы. Потом скрининг усложнился, мы стали активно сотрудничать с медико-генетическим центром, диагностировать другие группы болезней. Вместе с центром мы прошли длинный путь, чтобы это отделение получилось. И на этом пути рядом с нами всегда был Фонд «Дети.мск.ру» и Лина Зиновьевна Салтыкова.

Фондом была организована стажировка в лабораториях и клиниках Италии. И благодаря этому у нас есть возможность обмениваться опытом с коллегами за рубежом. Там сильная школа и сильные врачи, у которых многому можно научиться. И мы научились.

Установить диагноз, назначить своевременное и эффективное лечение невозможно без специальных генетических и дорогостоящих анализов. А делать их необходимо. И ради ребёнка, и ради его родителей, которые должны понимать, насколько велики их шансы на рождение здоровых детей. С помощью Фонда, все необходимые исследования осуществляются в полном объёме.

Сейчас у отделения есть в планах реализация новых проектов, причем таких, которых в России пока нет.

Например, диагностика генетических заболеваний по уровню желчных кислот. Исходя из результатов этого анализа, можно понять, в каком направлении двигаться дальше, чтобы сузить диагностический поиск на ранних этапах и не терять драгоценное время. Ведь ряд генетических заболеваний поддаётся лечению только до определённого возраста. Если они диагностированы позже, то помочь уже ничем нельзя. Генетические заболевания сложно распознать, они прячутся под самыми разными масками. К примеру, одни легко лечатся, но сложно диагностируются, другие – наоборот. Возможность провести различные скрининговые тесты даёт шанс помочь и спасти жизнь ребёнка.

 
«Добро, которое вы сотворили сегодня, люди позабудут завтра-все равно творите добро»
Мать Тереза

КОНТАКТЫ

Москва, п Новофедоровское, д.Кузнецово, ул. Лодырка, участок 62

+7 (903)-130-6442

+7(495)-936-9166

info@deti.msk.ru

Яндекс.Метрика