Шестилетняя Вера тяжело больна. Девочка страдает аутическим расстройством нервной системы, что очень осложняет жизнь и её, и всей семьи. Сейчас ребёнок проходит обследование в отделении Медицинской генетики РДКБ. Для уточнения диагноза и принятия решения о тактике лечения врачи рекомендовали проведение целого ряда генетических исследований. Семья сама не может их оплатить.

Стоимость исследования составляет 260 тыс. рублей

Анечка – совсем маленькая девочка. Ей недавно исполнился год. Малышка родилась с тяжёлым пороком развития сосудистой системы. У неё поражены сосуды обеих ног, плеча и руки. Девочка проходит лечение в отделении Дневной гематологический стационар РДКБ. На сегодня единственный препарат, сдерживающий дальнейшее патологическое разрастание сосудов, – Рапамун (Сиролимус). Терапию этим препаратом, по жизненным показаниям, и назначил Анечке консилиум врачей РДКБ. Принимать его необходимо длительное время, как минимум, два года. Одной упаковки хватает примерно на два месяца. В семье ещё есть ребёнок.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

В Педиатрическом отделении РДКБ проходит лечение Настя К. Девушке 17 лет. С детства она страдает тяжёлой формой муковисцидоза, инвалид. Сейчас болезнь Насти дала осложнения на многие внутренние органы, что носит жизнеугрожающий характер. Девушке крайне необходим препарат Вифенд (Вориконазол), суспензия, 8 флаконов.

Стоимость препарата составляет около 160 тыс. рублей.

Милане 11 лет. Девочка живёт в Якутском селе, и, хотя она с рождения страдает Врождённым пороком сосудистой системы лица, впервые попала на лечение в отделение Дневной гематологический стационар РДКБ. Хирургическая коррекция признана врачами невозможной. Консилиум специалистов РДКБ назначил Милане по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун. На сегодня это – единственное лекарство, дающее результат в лечении подобных патологий. Его необходимо принимать в течение двух и более лет. Одной упаковки хватает примерно на один месяц.

Стоимость одной упаковки препарата Рапамун составляет 50 000 рублей.

Самире семь лет. Она родилась здоровым, крепким ребёнком, даже ходила в детский сад. Но в три года здоровье девочки настолько резко ухудшилось, что она слегла без движения. Так проявилось тяжёлое генетическое заболевание. Сейчас Самира проходит лечение в двух отделениях РДКБ – Нейрохирургии и Медицинской генетики. Ей должны вживить в мозг специальное устройство – Резервуар Оммайя, через который необходимо пожизненно вводить определённый медицинский препарат. Это позволит ребёнку вернуться к нормальной жизни. В семье четверо детей, и, конечно, они сами не могут оплатить приобретение Резервуара.

Стоимость Резервуара Оммайя составляет 29 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии наблюдается Маша К., страдающая тяжёлым аутоиммунным заболеванием. Девочке всего три годика. Окончательный диагноз не установлен. В данное время у Маши началось ухудшение состояния. С целью дообследования и определения дальнейшей тактики лечения девочке необходимо проведение дорогостоящего анализа – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить такую сумму.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

Четырёхлетняя Саша Г. последние полгода страдает очень сильными болями в спине. Не может спать, полноценно ходить. Врачи теряются в догадках. Но все диагнозы лишь предположительны. Хотя обследования уже были проведены в нескольких клиниках Москвы. Сейчас, по рекомендации врачей РДКБ, девочке назначено генетическое исследование «Экзомное секвенирование». В семье ещё есть ребёнок.

Стоимость исследования составляет 47 тыс. рублей

В отделении Гастроэнтерологии наблюдается полуторагодовалый Сеня Н. Малыш страдает тяжёлым заболеванием печени с подозрением на редкую форму наследственной патологии, способствующей дальнейшим жизнеугрожающим дефектам этого органа. Для выбора правильной тактики лечения ребёнку рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование «Анализ 52 генов, панель «Холестаз». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тыс. руб.

Маленькому Руслану недавно исполнилось полгода. Он страдает тяжёлой формой венозной сосудистой патологии. В 3,5 месяца малыш по этому поводу перенёс срочную операцию, но результата она не дала. У ребёнка начался рецидив с обширным разрастанием опухоли, угрожающей его жизни. Сейчас Руслан проходит лечение в отделении Дневной гематологический стационар РДКБ. Дальнейшая хирургическая коррекция признана врачами невозможной. На фоне прогрессирования заболевания консилиум врачей назначил Руслану терапию препаратом Рапамун. Его следует принимать в течение двух и более лет. Одной упаковки хватает примерно на два месяца.

Стоимость одной упаковки препарата Рапамун составляет 51 000 рублей.

Ваня – совсем маленький мальчик, ему полтора года. Но у него уже есть инвалидность I группы. Малыш проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии. У Вани очень тяжёлое врождённое заболевание желудочно-кишечного тракта. По тому, как протекает это заболевание, врачи предполагают, что мальчик страдает иммунодефицитом, а заболевание кишечника – следствие этого процесса. Для верификации диагноза ребёнку необходимо проведение дорогостоящего генетического исследования «Иммунологическая панель». Семья сама оплатить этот анализ не может.

Стоимость исследования составляет 35 тыс. рублей

В отделении Эндокринологии РДКБ проходит лечение 15-летняя Алина Х. Девочка с рождения страдает несколькими тяжёлыми патологиями эндокринной и нервной систем. Для уточнения диагноза и выбора дальнейшей адекватной терапии Алине показано проведение дорогостоящего генетического исследования – Расширенный хромосомный микроматричный анализ. В семье есть ещё ребёнок.

Стоимость анализа составляет более 30 тыс. руб.

В отделении Микрохирургии №1 проходит лечение Маша К. Девочке 9 лет. Ребёнок страдает врождёнными множественными пигментными невусами лица и шеи, перенесла несколько операций. В настоящее время для реконструктивно-пластического вмешательства Маше необходимы два цилиндрических тканевых экспандера фирмы Wanhe.

Стоимость экспандеров составляет около 60 тыс. руб.