В отделении Нейрохирургии РДКБ находится на обследовании и лечении маленький Андрюша. Ему ещё нет и двух лет. Ребёнок родился значительно раньше срока, и это повлекло за собой поражение некоторых структур головного мозга. В младенчестве он уже перенёс операцию на мозге. В данный момент малыша изнуряют ежедневные эпилептические приступы, не поддающие действию лекарственных препаратов. Ребёнку может помочь сложное нейрохирургическое вмешательство. Для уточнения некоторых важных моментов состояния Андрюши ему необходимо проведение специального генетического анализа – «Полное экзомное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

Лизе 12 лет. Всю жизнь, с рождения, девочка страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы с поражением жизненно важных органов. Ребёнок проходит лечение в отделении Гематологии и химиотерапии №3 РДКБ. В раннем детстве Лиза перенесла по месту жительства хирургическую операцию, которая спровоцировала ухудшение её состояния. Дальнейшее хирургическое лечение данного патологического процесса невозможно. Консилиум врачей РДКБ назначил девочке по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который требуется принимать не менее двух лет (одной пачки хватает примерно на один месяц). Семья многодетная, материальное положение не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата Рапамун составляет 50 000 рублей.

Ане и Алине по 16 лет. Обе девушки с рождения страдают пороком развития сосудистой системы различных органов. Недавно они прошли обследование в отделении Гематологии и химиотерапии № 3 РДКБ, где консилиум врачей назначил им по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Этот препарат необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на один-полтора месяца. Фонд закупил по одной (первой) упаковке Рапамуна (50 тыс.руб.) для каждой девушки. Дальнейшее обеспечение они должны получать от Минздрава, но, к сожалению, этого не происходит. И, поскольку лечение прерывать нельзя, родители обратились в Фонд с просьбой о покупке для их больных дочерей ещё по одной упаковке Рапамуна.

Стоимость обеих упаковок препарата составляет 100 000 рублей.

В отделении Гастроэнтерологии проходит обследование и лечение маленькая Амина. Малышке на днях исполнится четыре месяца. У девочки несколько тяжелейших патологий печени. Ребёнок уже не раз лежал в местной больнице, а теперь направлен в РДКБ для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения. С этой же целью Амине назначено дорогостоящее генетическое исследование – анализ 52 генов, панель «Холестазы». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тыс. руб.

Рахиму четыре года. Его болезни проявились с самых первых дней жизни. Порок развития центральной нервной системы; Общие расстройства; Синдромальная генетическая патология и многие другие поражения. Ребёнок почти не спит, не разговаривает, не принимает самостоятельно пищу. Мальчик неоднократно проходил лечение в различных детских больницах. Сейчас Рахим находится в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Для уточнения диагноза ему запланирован сложный генетический анализ – «Секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самостоятельно оплатить это исследование.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

Софии на днях исполнится 7 лет. С рождения она страдает заболеванием центральной нервной системы с сопутствующими патологиями и осложнениями. Эпилептические приступы мучают девочку порой до 300 раз в день. Однако первопричину такого состояния ребёнка пока не удалось установить. Сейчас София проходит наблюдение и лечение в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Для постановки диагноза ей запланирован дорогостоящий генетический анализ – «Расширенный микроматричный анализ», результаты которого должны помочь уточнить причину заболевания и выбрать наилучшую тактику лечения.

Стоимость исследования составляет 35 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики РДКБ находится на обследовании и лечении 12-летняя Полина. С рождения девочка страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы с осложнениями на многие функции организма. По совокупности клинико-анамнестических данных и для подтверждения диагноза Полине решено провести дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Установление правильного диагноза крайне важно как ребёнку, так и семье в целом, так как для ряда заболеваний разработаны эффективные методы терапии.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Нефрологии проходит лечение десятилетний Андрюша. Мальчик страдает тяжёлым заболеванием почек и уже несколько лет наблюдается врачами РДКБ. В данный момент ему жизненно необходим препарат Адваграф, который он не получает по месту жительства. Семья многодетная.

Стоимость препарата составляет более 30 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики находится на обследовании и лечении полуторагодовалая Саша. Малышка с рождения страдает тяжёлым заболеванием центральной нервной системы, симптоматической эпилепсией, нарушением психоречевого развития и многими сопутствующими патологиями. Для подтверждения ряда диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Саше рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Семья многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики РДКБ находится на обследовании и лечении 13-летний Кирилл. В три года у мальчика проявилось тяжёлое заболевание центральной нервной системы, которое пока не поддаётся окончательному диагнозу, а значит, и выбору терапии. Для определения дальнейшей тактики лечения Кириллу необходим специальный дорогостоящий генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

Исе скоро исполнится четыре года. С рождения он страдает эпилептическими приступами. Сейчас эти приступы стали ежедневными, временами с потерей сознания. Ребёнок впервые попал в отделение Психоневрологии №2 РДКБ (семья живёт в далёком селе Дагестана). Для выяснения правильного диагноза Исе запланирован сложный генетический анализ – «Полное экзомное секвенирование», который поможет не только уточнить причину заболевания, но и выбрать наилучшую тактику лечения. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 46 тыс. руб.

Эти двое детей отличаются и по возрасту, и по заболеванию, да и наблюдаются они в разных отделениях РДКБ. Даниле скоро исполнится два года, и он проходит лечение в отделении Гастроэнтерологии; Жанне в мае будет шестнадцать, она сейчас находится в отделении Челюстно-лицевой хирургии. Объединяет этих детей то, что врачи в обоих случаях предполагают генетическую поломку, наследственное происхождение их заболеваний. Поэтому обоим детям рекомендованы дорогостоящие генетические исследования (46 тыс. руб. каждое). Даниле – «Полноэкзомное секвенирование ДНК», Жанне – «Полное экзомное секвенирование».

Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 92 тыс. руб.