В отделении Медицинской генетики находится на обследовании и лечении четырёхлетний Феликс. Мальчик страдает тяжёлым заболеванием нервной системы, нарушением психоречевого развития и другими сопутствующими проявлениями. Для исключения и подтверждения диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Феликсу рекомендован дорогостоящий генетический анализ. В семье ещё есть маленький ребёнок. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходит лечение 13-летний Кирилл. Мальчик страдает дегенеративным заболеванием нервной системы и очень редкой сопутствующей патологией. Все эти процессы проявились лишь год назад. Для уточнения диагноза Кириллу запланирован дорогостоящий генетический анализ.

Стоимость исследования составляет 25 000 рублей.

В отделение Дневной гематологический стационар поступила на лечение 6-летняя Ненеханум. Девочка страдает Врождённым пороком развития сосудистой системы, с поражением руки и предплечья. В РДКБ ребёнок попал впервые. С целью предотвращения дальнейшего развития заболевания консилиум врачей назначил Ненеханум по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). В семье трое детей, родителей нет. Все заботы на бабушке. Рапамун необходимо принимать два года или дольше. Одной упаковки хватает примерно на два месяца.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

В отделении Психоневрологии №2 проходят обследование и лечение 5-летняя Саша и 6-летняя Соня. Обе девочки с рождения страдают эпилептическими приступами. Сейчас детям подбирают медикаментозные препараты и проводят дополнительные исследования. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения Саше рекомендовано генетическое дообследование – «Секвенирование экзома», стоимостью 43 тыс. руб., а Соне – «Секвенирование, панель Эпилепсия», стоимостью 35 тыс. руб. Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 78 тыс. руб.

Трёхлетний Лёва с рождения страдает тяжёлым врождённым заболеванием. Это порок развития сосудистой системы, проявляющийся в различных участках тела. Сейчас мальчик проходит обследование и лечение в отделении Дневной гематологический стационар РДКБ. Радикальное хирургическое вмешательство при данном патологическом процессе невозможно. Консилиум врачей РДКБ назначил Лёве по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус), который нужно принимать не менее двух лет (одной упаковки хватает примерно на полтора месяца). В семье ещё есть ребёнок.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

В Педиатрическом отделении проходит лечение маленький Андемиркан. Мальчику недавно исполнилось четыре года. Ребёнок страдает тяжелейшим заболеванием – муковисцидозом. Кроме того, эта болезнь отягощена генетическим поражением неясной этиологии. Для постановки правильного диагноза Андемиркану рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование «Секвенирование 62 ядерных генов; панель Митохондриальные болезни; мутации ядерного генома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тыс. руб.

В отделении Микрохирургии №1 проходит лечение четырёхлетняя Сафия. С детства девочка страдает гигантским невусом туловища. За свою маленькую жизнь Сафия уже перенесла множество операций. В скором времени ей вновь предстоит сложное хирургическое реконструктивно-пластическое вмешательство. Для его проведения необходимы два дорогостоящих тканевых экспандера фирмы Wanhe.

Стоимость экспандеров составляет более 50 тыс. руб.

Шестнадцатилетняя Катя С. проходит обследование и лечение в отделении Дневной гематологический стационар. У девочки Врождённый порок развития сосудистой системы с различными патологическими осложнениями. Перенесла несколько операций. Последующие хирургические вмешательства недопустимы. Консилиум врачей РДКБ по жизненным показаниям назначил Кате терапию препаратом Рапамун. Его требуется принимать не менее двух лет, одной упаковки хватает примерно на один месяц.

Стоимость одной         упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Руслану – 15 лет, Аминат – 8. Оба ребёнка страдают Врождённым тяжёлым поражением центральной нервной системы и сейчас проходят очередные обследования и назначения в отделении Медицинской генетики РДКБ. Задержка психоречевого развития, астенические состояния, приступы, поражения ряда органов препятствуют нормальной жизни детей. Для определения дальнейшей тактики лечения Руслану и Аминат рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – «Полное экзомное секвенирование». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 92 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходят обследование и лечение две тяжелобольные девочки – Настя (4 года) и Соня (12 лет). Обе страдают сложным заболеванием центральной нервной системы и другими сопутствующими патологиями. Для уточнения диагноза и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланирован дорогостоящий генетический анализ «Полное экзомное секвенирование». В обеих семьях ещё есть дети.

Стоимость исследования для каждого ребёнка составляет 46 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики проходит лечение семилетний Даниил Щ. В течение последних трёх лет мальчик страдает заболеванием центральной нервной системы, сопровождающимся реакциями понижения и повышения уровня сахара в крови и сопутствующими тяжёлыми состояниями. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Даниилу рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – «Анализ 57 генов». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет более 43 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии проходит лечение Аюуш. Трёхлетний малыш приехал их республики Тыва. Ребёнок страдает несколькими тяжелейшими патологиями печени. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ему рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – панель «Наследственные болезни обмена с поражением печени, гликогеназы». В семье трое детей, материальное положение не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тыс. руб.