Маленький Тимур (ему чуть больше года) наблюдается в отделении Нейрохирургии. У малыша множество различных тяжелейших пороков головного мозга, он уже перенёс целую серию нейрохирургических вмешательств. После консультации в отделении Медицинской генетики, с целью постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения, Тимуру рекомендовано проведение специального генетического исследования – «Анализ 62 ядерных генов. Мутация ядерного генома». Материальное положение не позволяет семье оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тыс. руб.

Маленькой Дарине чуть больше года. С рождения ребёнок страдает множеством тяжёлых заболеваний, связанных с желудочно-кишечным трактом. Сейчас малышка проходит обследование и лечение в отделении Гастроэнтерологии. Для уточнения диагноза и выбора необходимой терапии Дарине рекомендован специальный дорогостоящий генетический анализ – «Полноэкзомное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 46 тыс. руб.

Виолетте в начале января исполнится один год. Малышка очень тяжело больна, её привезли из родного города сразу в отделение Реанимации. В данный момент она находится под наблюдением врачей в Инфекционно-боксированном отделении РДКБ. У девочки Генерализованная инфекция, которая поразила практически все органы. Нарушены процессы дыхания, питания, кровоснабжения и пр. Врачи буквально борются за её жизнь. Но диагноз окончательно установить пока не удаётся. Для его уточнения и определения тактики лечения Виолетте назначен дорогостоящий генетический анализ – «Полное геномное секвенирование». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет около 100 тыс. руб.

Жене чуть больше четырёх лет, Вере – только что исполнилось 17. И мальчик, и девушка проходят лечение в РДКБ. Женя – в отделении Психоневрологии №2, он страдает эпилептическими приступами неясной этиологии, нарушением психомоторного развития; Вера – в отделении Микрохирургии №1, у неё Врождённый гигантский невус, который не поддаётся стандартному лечению. В этом отделении девушка регулярно находится уже более 12-ти лет. Для выбора дальнейшего вида лечения и максимально возможной помощи детям необходимо проведение дорогостоящих генетических анализов, Жене – «Клиническое секвенирование экзома» (43 тыс. руб.), Вере – «Полноэкзомное секвенирование» (45 тыс. руб.). Семьи сами не могут оплатить эти исследования.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 88 000 рублей.

Два мальчика, Витя (меньше полутора лет) и Анзор (6 лет), проходят обследование и лечение в различных отделениях РДКБ. Витя – в отделениях Микрохирургии №2 и Медицинской генетики, Анзор – в отделении Нейрохирургии. Дети страдают тяжёлым поражением организма, что препятствует их нормальной жизни. Для исключения и подтверждения диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Вите и Анзору рекомендованы дорогостоящие генетические исследования, соответственно: «Полное экзомное секвенирование» (46 тыс.руб.) и «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека» (46 тыс.руб.). Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 92 тыс. руб.

Двое детей, Сеня и Катя проходят обследование и лечение в отделениях Гематологии и Химиотерапии №3 и Микрохирургии №2 РДКБ, соответственно. Сене на днях исполнится 3 года, Кате только что исполнилось 14 лет. Оба ребёнка страдают Врождённым пороком развития сосудов, Венозной мальформацией, которая повреждает различные жизненно важные органы. Перенесли операции, которые не дали желаемого результата. Консилиум врачей назначил им по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). На сегодня – это единственное средство, которое помогает бороться с подобными патологиями. Семьи не могут самостоятельно приобрести этот препарат.

Стоимость двух упаковок препарата для обоих детей составляет более 100 000 рублей.

Маленькой Софии всего 10 месяцев. Она родилась раньше срока, из двойни, с кровоизлиянием в мозг. Ребёнок уже перенёс шунтирование, а затем стентирование головного мозга. В данный момент малышка с мамой находятся в отделении Нейрохирургии. Для проведения дальнейшего лечения Софии необходимо ещё одно хирургическое вмешательство с имплантацией специального Коннектора.

Стоимость Коннектора составляет 23 тыс. руб.

Денису и Никите чуть больше двух лет. Оба ребёнка проходят наблюдение и лечение в отделении Психоневрологии №2. Оба страдают тяжёлой формой Эпилепсии. Ежедневные изнуряющие приступы порой приводят их к падениям и травмам. К сожалению, причину заболеваний до сих пор установить не удалось. Сейчас мальчикам запланированы дорогостоящие генетические анализы, которые должны помочь врачам поставить диагноз и подобрать способы лечения. Денису – «Секвенирование. Панель Эпилепия» (35 тыс. руб.), Никите – «Полное секвенирование экзома» (45 тыс.руб.). Семьи самостоятельно оплатить эти исследования не могут.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 79 тыс. руб.

Двум тяжелобольным детям из отделения Гематологии и Химиотерапии №3, Платону С. и Даяне С., требуется препарат Рапамун (Сиролимус). Платону всего 4 месяца, Даяне – скоро исполнится 11 лет. Оба ребёнка с рождения страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы с осложнениями на жизненно важные органы. Хирургическое лечение в их случаях невозможно. Поэтому консилиум врачей РДКБ назначил Платону и Даяне по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун. Препарат необходимо принимать не менее двух лет. Материальное положение обеих семей не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость двух упаковок препарата для обоих детей оставляет более 100 000 рублей.

Мусе всего 10 месяцев, Кириллу уже 13 лет. Оба мальчика проходят лечение в РДКБ, в отделениях Психоневрологии №2 и Медицинской генетики, соответственно. У Мусы врачи подозревают Синдромальную генетическую патологию, у Кирилла – Нервно-мышечное заболевание на основе поражения центральной нервной системы. Эти и другие сопутствующие патологии препятствуют нормальной жизни детей. Для исключения и подтверждения диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Мусе и Кириллу рекомендованы дорогостоящие генетические исследования: «Клиническое секвенирование экзома» (43 тыс. руб.) и «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в лаборатории клинической биоинформатики» (46 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет около 90 тыс. руб.

Маленький Даниил (полтора года) и Юля (четыре года) проходят лечение в отделениях Нейрохирургии и Психоневрологии №2 РДКБ, соответственно. Оба ребёнка страдают различными неврологическими патологиями – эпилептическими приступами и другими нарушениями жизненно важных функций организма. Детям назначены дорогостоящие генетические исследования, которые должны помочь врачам в установлении правильного диагноза: Даниилу – «Полноэкзомное секвенирование ДНК человека» (46 тыс. руб.), Юле – «Полное секвенирование экзома» (43 тыс. руб.).

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет около 89 тыс.  рублей

Петя (два с половиной года) и Мирослав (пять лет) – маленькие пациенты отделения Психоневрологии №2. Оба мальчика страдают тяжёлым поражением нервной системы. Эпилептические приступы, задержка психоэмоционального развития и другие сопутствующие патологии препятствуют нормальной жизни детей. Для исключения и подтверждения диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения Пете и Мирославу рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – «Полное секвенирование экзома» (45 тыс.руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет 90 тыс. руб.