Юсуф (полтора года), Рома (почти 2 года), Полина (почти 4 года) и Андрей (8,5 лет) проходят лечение в РДКБ. Юсуф и Андрей – в отделении Медицинской генетики, Рома и Полина – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Все они страдают различными нарушениями деятельности центральной нервной системы с тяжёлыми проявлениями. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения всем детям рекомендовано проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома» (по 42 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для всех детей составляет 168 тыс. руб.

Егору 17 лет. С рождения он страдает Бронхиальной астмой, но в конце 2023 года у мальчика началось столь тяжёлое состояние, что его санитарной авиацией доставили в отделение Реанимации РДКБ. С тех пор юноша не может самостоятельно дышать, находится на ИВЛ. Сейчас, для определения диагноза, Егору назначен целый ряд исследований крови и ликвора на содержание аутоиммунных антител, а также исследование: «Полное секвенирование генома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований составляет 165 тыс. руб.

Двенадцатилетняя Ульяна проходит обследование и лечение в отделении Травматологии и ортопедии РДКБ. Девочка страдает тяжелейшей формой деформации позвоночника. Сейчас для проведения хирургической коррекции и предоперационного планирования тактики лечения Ульяне необходимо изготовление 3D-модели позвоночника по данным КТ. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить эту конструкцию.

Стоимость ЗD-модели позвоночника составляет 35 тыс. руб.

Семнадцатилетний Ваня страдает Венозной мальформацией кисти руки. Юноше угрожает ампутация. Консилиум врачей РДКБ рекомендовал Ване препарат Мекинист (Траметиниб). Это – единственная надежда на спасение руки. Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это лекарство. 

Стоимость препарата составляет 99 000 рублей.

Лёва (11 лет) и Вика (12 лет) – пациенты отделения Детской и сердечно-сосудистой хирургии РДКБ. У Лёвы – сложная травма руки, Вика страдает тяжёлым, жизнеугрожающим поражением сосудов брюшной полости. Дети перенесли оперативные вмешательства. Сейчас для профилактики тромбообразования гематолог назначил обоим длительную терапию препаратом Фрагмин. Материальное положение семей не позволяет им самим приобрести это лекарство.

Стоимость месячного курса препарата Фрагмин для Лёвы и Вики составляет 54000 рублей.

Маленькая Катя (1,5 года) проходит лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Девочка страдает Фокальной эпилепсией. Приступы изнуряют ребёнка ежедневно. Для верификации диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Кате рекомендовано генетическое исследование – «Расширенный микроматричный анализ». Семья многодетная. Материальное положение не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализа составляет 35 тыс. руб.

Амине через месяц исполнится четыре года. Малышка страдает эпилептическими приступами неясной этиологии. Сейчас девочка находится на обследовании и лечении в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста РДКБ. Для уточнения причин заболевания и подбора методов терапии ребёнку рекомендовано проведение двух генетических анализов – «Поиск делеций гена МЕСР2» (19500 руб.) и «Диагностика синдрома Ангельмана» (6900 руб.). Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов составляет более 26 тыс. руб.

Вадик и Максим – малыши из отделения Психоневрологии для детей младшего возраста Вадику – 1 год, Максиму – 2 года. Оба страдают серьёзными нарушениями здоровья, с задержкой определённых форм развития. Вадику требуется дообследование, поскольку проведённые анализы не позволяют выявить причину заболевания ребёнка. У Максима – различные формы Эпилепсии. Для верификации диагнозов и определения дальнейшей тактики лечения детям рекомендованы дорогостоящие генетические анализы. Вадику – «Полное экзомное секвенирование» (42 тыс. руб.); Максиму – «Расширенный микроматричный хромосомный анализ экзонного уровня» (33500 руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Стоимость анализов для обоих детей составляет более 75 тыс. руб.

Трёхлетний Юра и четырёхлетний Артём проходят наблюдение и лечение в РДКБ. Юра – в отделении Нейрохирургии, Артём – в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. У обоих мальчиков Фокальная эпилепсия, не поддающаяся медикаментозному лечению. Врачи нуждаются в верификации диагнозов детей, в понимании являются ли заболевания детей наследственными. Тем более что Юре, возможно, показано нейрохирургическое лечение. Для уточнения диагнозов Юре рекомендовано «Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных за 90 дней» (45 тыс. руб.), Артёму – «Полное секвенирование экзома» (42 тыс. руб.). Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти исследования.

Общая стоимость анализов для обоих детей составляет 87 тыс. руб.

Четырнадцатилетнюю Динару наблюдают и обследуют в отделении Психоневрологии для детей старшего возраста. Девочка страдает болями и сложностями при передвижении. Она уже не впервые лежит в РДКБ, но, к сожалению, проведённые анализы не выявили причину состояния Динары. Для верификации диагноза врачи рекомендовали ей проведение генетического анализа – «Полное секвенирование генома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование. Семья многодетная.

Стоимость анализа составляет 95 тыс. руб.

Маленького Абдуллаха (2 года) обследуют и лечат в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста. Малыш страдает эпилептическими приступами, беспокойным сном, особенностями поведения и другими отклонениями. Сейчас, для постановки диагноза, ему назначено исследование – «Микроматричный анализ экзонного уровня» стоимостью 35 тыс. руб. Татьяне скоро исполнится 15 лет. Девочка проходит восстановительное лечение в отделении Медицинской реабилитации. Таня страдает деформацией стопы, спастическим состоянием мышц ног, недавно перенесла операцию. Для уточнения причины заболевания и постановки правильного диагноза Татьяне назначено дорогостоящее генетическое обследование – «Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных за 90 дней», стоимостью 45 тыс. руб. Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Общая стоимость исследований для обоих детей составляет 80 тыс. рублей.