13-летняя Настя и 17-летний Никита крайне нуждаются в препарате Рапамун, назначенном Консилиумом врачей РДКБ. Настя проходит лечение в двух отделениях Гематологии и Химиотерапии №3 и Хирургии №1 и страдает венозной дисплазией сосудов многих органов, нередко сопровождающейся значительной кровопотерей. Никита – тоже в двух отделениях Гематологии и Химиотерапии №3 и Хирургии №2. У него также очень серьёзное заболевание – поражение лимфатической системы брюшины. Фонд уже помогал юноше и покупал одну упаковку Рапамуна, но молодой человек по-прежнему находится в больнице, и его семья не может приобрести для него этот препарат. В октябре Никите исполнится 18 лет, и он не сможет больше получать лечение в РДКБ. Рапамун необходимо принимать два года или долее. Семьи не могут сами оплатить это лекарство.

Стоимость двух упаковок препарата составляет более 80 000 рублей.

В отделении Гематологии и Химиотерапии №3 проходят лечение два мальчика – Гриша (ему чуть больше года) и Илья (12 лет). Оба страдают Врождённым пороком развития лимфатической системы с поражением ротовой полости, языка, шеи и др. Илья перенёс несколько нерезультативных операций. Консилиум врачей назначил детям по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Это лекарство необходимо принимать не менее двух лет. Семьи не могут самостоятельно приобрести его. Полгода назад Фонд уже покупал для Ильи одну упаковку препарата, остальное лечение должно было обеспечиваться по месту жительства. К сожалению, необходимые правила нередко не соблюдаются.

Стоимость двух упаковок препарата для обоих детей составляет 65 000 рублей.

В отделениях Психоневрологии №2 и Гастроэнтерологии РДКБ проходят обследование и лечение два малыша – 9-месячный Дима и 11-месячная Оля. Оба ребёнка тяжело больны. Дима страдает эпилептическими приступами, у Оли – тяжёлая белково-энергетическая недостаточность и сложное желудочно-кишечное заболевание. Врачи предполагают, что болезни этих детей имеют генетическое происхождение. Для уточнения диагноза и выбора правильной тактики лечения Диме рекомендовано генетическое дообследование – «Полное секвенирование экзома», стоимостью 44 тыс. руб., Оле – «Расширенный хромосомный микроматричный анализ», стоимостью 35 тыс. руб. Материальное положение обеих семей не позволяет им самим оплатить эти анализы.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 79 тыс. руб.

Егору уже 17 лет. Всю жизнь мальчик-инвалид страдает от тяжелейшего заболевания – муковисцидоза, при котором поражаются, а потом распадаются лёгкие. На данный момент у Егора наблюдается серьёзное осложнение, связанное с грибковой инфекцией, которая устойчива к большинству препаратов. Для лечения юноше крайне необходим дорогостоящий препарат Вифенд, 6 упаковок.

Ориентировочная стоимость препарата более 180 тыс. руб.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ проходят обследование и лечение трое малышей: Абдурохман, Альмира и Ассана. Первому – 7 месяцев, второй – почти год, третьей – чуть больше года. Все они страдают сложными заболеваниями центральной нервной системы с сопутствующими патологиями. Для уточнения диагноза и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланированы дорогостоящие генетические анализы. Абдурохману и Альмире «Полное секвенирование экзома» (по 44 тыс. руб.), Ассане – «Секвенирование. Панель Эпилепсия» (35 тыс. руб.). Семьи Абдурохмана и Альмиры – многодетные.

Стоимость исследования для всех детей составляет 123 000 рублей.

Пятилетний Марк проходит лечение в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Мальчик с детства страдает эпилептическими приступами неясного происхождения. Никакие лекарственные препараты не дают должного результата. Сейчас Марку запланирован сложный генетический анализ – «Полное секвенирование экзома», который поможет определить диагноз, а значит, и способы лечения ребёнка.

Стоимость исследования составляет 44 тыс. руб.

Есении чуть больше года, Никите – почти 18. Оба ребёнка страдают Врождённым пороком развития сосудистой системы различных органов и проходят лечение в отделении Гематологии и Химиотерапии №3 РДКБ. Хирургическое лечение данных патологических процессов невозможно. Консилиум врачей назначил Есении и Никите по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Это лекарство необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на один –полтора месяца.

Стоимость препарата для обоих детей составляет более 80 000 рублей.

В отделении Психоневрологии №2 РДКБ находятся на обследовании и лечении 11-месячная Варя и полуторагодовалая Аня. Малышки страдают различными формами поражения центральной нервной системы. Варю изнуряют ежедневные эпилептические приступы, врачи предполагают генетическую природу заболевания. У Ани сильная задержка в развитии, слабость всех мышц тела. Она не ходит, не стоит… Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения обеим девочкам рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить это исследование.

Стоимость анализов для Вари и Ани составляет 88 тыс. руб.

Тёма – совсем маленький, ему только 10 месяцев. В полгода у него начались эпилептические приступы, которые учащаются и усиливаются ежедневно. Сейчас ребёнок проходит обследование в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. По предварительным данным врачи предполагают генетическую природу заболевания. Для уточнения диагноза и принятия решения о тактике лечения Тёме рекомендован дорогостоящий генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». В семье трое детей.

Стоимость исследования составляет 43000 рублей

Пятилетний Илюша проходит лечение в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. С прошлого года ребёнка начали изнурять ежедневные приступы Эпилепсии, во время которых он теряет способность передвигаться, падает. Медикаментозные препараты не вызывают улучшения. Врачи предполагают генетическую природу заболевания. Для уточнения диагноза Илюше запланирован сложный генетический анализ – «Полное секвенирование экзома». В семье трое детей, самостоятельная оплата исследования невозможна.

Стоимость исследования составляет 43 тыс. руб.

Девятилетний Арсен проходит лечение в двух отделениях РДКБ: Медицинской генетики и Иммунологии. У ребёнка Порок развития центральной нервной системы с сопутствующими патологиями; Хронический дуоденит; подозрение на Аутовоспалительное заболевание. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Арсену рекомендовано несколько дорогостоящих генетических исследований. Материальное положение не позволяет семье оплатить эти анализы.

Стоимость исследований составляет около 50 тыс. руб.

Мы уже рассказывали о маленьком Диме, который почти год находится под наблюдением врачей в отделении Психоневрологии №2 РДКБ. Сейчас ему 6 лет. Мальчик заболел неожиданно: пропала речь, появились различные неврологические нарушения. Ребёнку провели много сложных исследований, однако, диагноз так и не установлен. Фонд дважды помогал ребёнку в оплате анализов. Сейчас Диме требуется целый ряд диагностических исследований. В семье есть ещё маленький ребёнок.

Стоимость исследований составляет 36 тыс. рублей