В Педиатрическом отделении проходит лечение маленький Андемиркан. Мальчику недавно исполнилось четыре года. Ребёнок страдает тяжелейшим заболеванием – муковисцидозом. Кроме того, эта болезнь отягощена генетическим поражением неясной этиологии. Для постановки правильного диагноза Андемиркану рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование «Секвенирование 62 ядерных генов; панель Митохондриальные болезни; мутации ядерного генома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тыс. руб.

В отделении Микрохирургии №1 проходит лечение четырёхлетняя Сафия. С детства девочка страдает гигантским невусом туловища. За свою маленькую жизнь Сафия уже перенесла множество операций. В скором времени ей вновь предстоит сложное хирургическое реконструктивно-пластическое вмешательство. Для его проведения необходимы два дорогостоящих тканевых экспандера фирмы Wanhe.

Стоимость экспандеров составляет более 50 тыс. руб.

Шестнадцатилетняя Катя С. проходит обследование и лечение в отделении Дневной гематологический стационар. У девочки Врождённый порок развития сосудистой системы с различными патологическими осложнениями. Перенесла несколько операций. Последующие хирургические вмешательства недопустимы. Консилиум врачей РДКБ по жизненным показаниям назначил Кате терапию препаратом Рапамун. Его требуется принимать не менее двух лет, одной упаковки хватает примерно на один месяц.

Стоимость одной         упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Руслану – 15 лет, Аминат – 8. Оба ребёнка страдают Врождённым тяжёлым поражением центральной нервной системы и сейчас проходят очередные обследования и назначения в отделении Медицинской генетики РДКБ. Задержка психоречевого развития, астенические состояния, приступы, поражения ряда органов препятствуют нормальной жизни детей. Для определения дальнейшей тактики лечения Руслану и Аминат рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – «Полное экзомное секвенирование». Материальное положение семей не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследований для обоих детей составляет 92 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики проходят обследование и лечение две тяжелобольные девочки – Настя (4 года) и Соня (12 лет). Обе страдают сложным заболеванием центральной нервной системы и другими сопутствующими патологиями. Для уточнения диагноза и решения о дальнейшей тактике лечения детям запланирован дорогостоящий генетический анализ «Полное экзомное секвенирование». В обеих семьях ещё есть дети.

Стоимость исследования для каждого ребёнка составляет 46 000 рублей.

В отделении Медицинской генетики проходит лечение семилетний Даниил Щ. В течение последних трёх лет мальчик страдает заболеванием центральной нервной системы, сопровождающимся реакциями понижения и повышения уровня сахара в крови и сопутствующими тяжёлыми состояниями. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения Даниилу рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – «Анализ 57 генов». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет более 43 тыс. руб.

В отделении Гастроэнтерологии проходит лечение Аюуш. Трёхлетний малыш приехал их республики Тыва. Ребёнок страдает несколькими тяжелейшими патологиями печени. Для постановки правильного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ему рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование – панель «Наследственные болезни обмена с поражением печени, гликогеназы». В семье трое детей, материальное положение не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет 28 тыс. руб.

В отделении Дневной гематологический стационар проходит обследование и лечение годовалая Злата. Девочка страдает врождённым пороком развития сосудистой системы нижней части тела. Радикальное хирургическое лечение невозможно вследствие распространённости поражения и высокого риска осложнений. С целью подавления патологического процесса консилиум врачей РДКБ назначил Злате терапию препаратом Рапамун. Принимать его необходимо два года или дольше. Одной упаковки хватает примерно на полтора месяца. Семья многодетная.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Десятилетний Герман болен с рождения, но только в этом году попал в РДКБ, где ему и поставили правильный диагноз. Мальчик находится в отделении Дневной гематологический стационар. У него редкая разновидность сосудистой патологии. Поражена нога, так что из-за боли ребёнок не может ходить. Хирургическая коррекция невозможна. В связи с высоким риском прогрессии заболевания, Герману назначена терапия препаратом Рапамун, который необходимо принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на месяц. Семья не может сама оплатить это лекарство.

Стоимость одной упаковки препарата составляет 50 000 рублей.

Маленькой Эмме всего пять месяцев. Она родилась с тяжёлой аномалией сосудистой системы. У ребёнка поражены ручка и верхняя часть тела. Малышка уже перенесла две нерезультативные хирургические операции. Сейчас ребёнок впервые обследован в отделении Дневной гематологический стационар РДКБ. Консилиум врачей назначил Эмме по жизненным показаниям терапию препаратом Рапамун (Сиролимус). Этот препарат требуется принимать не менее двух лет. Одной упаковки хватает примерно на полтора месяца. Материальное положение семьи не позволяет им самим приобретать это лекарство.

Стоимость одной упаковки Рапамуна составляет 50 000 рублей.

Саше пять лет. До трёх лет он был обычным, здоровым ребёнком. Потом начались изменения, обусловленные проявившейся генетической патологией. Постепенно пропали навыки, так что мальчик не может самостоятельно двигаться, питается через зонд и т.п. Данный вид заболевания лечат в двух отделениях РДКБ: Нейрохирургии и Медицинской генетики. Саше проведут специальную операцию по вживлению в организм Резервуара Оммайя. через который необходимо пожизненно вводить определённый медицинский препарат. Это позволит ребёнку вернуться к нормальной жизни. В семье двое детей.

Стоимость Резервуара Оммайя составляет 25 тыс. руб.

В отделении Медицинской генетики наблюдается Лера Г. Девочке 10 лет. За последние шесть лет ребёнок из здорового постепенно превратился в тяжелобольного. Утратила обычные навыки – не ходит, не стоит… Окончательный диагноз не установлен. Предполагается заболевание центральной нервной системы. Для уточнения диагноза Лере назначено дорогостоящее генетическое исследование «Секвенирование 62 ядерных генов». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить этот анализ.

Стоимость исследования составляет около 28 тыс. руб.