Софии четыре с половиной года. Девочка страдает тяжёлым поражением гортани, а также сложным заболеванием скелета. Сейчас малышка проходит обследование и лечение в ЛОР-отделении РДКБ. Для уточнения диагноза и дальнейших способов терапии Софию проконсультировал врач-генетик и рекомендовал проведение генетического анализа – «Полное секвенирование экзома». Материальное положение семьи не позволяет им самим оплатить это исследование. 

Стоимость исследования составляет 44 тыс. руб.