Маленькая Арина (2 года 7 месяцев) страдает эпилептическими приступами, которые полностью не поддаются лечению. Это изнуряет ребёнка и не позволяет ему нормально развиваться. Проведённые прежде генетические исследования выявили несколько мутаций в генах. Для понимания патогенны ли эти мутации требуется генетическое исследование обоих родителей. Этот анализ (Валидация по Сэнгеру) стоит более 30 тыс. руб. Арина проходит обследование и лечение в отделении Психоневрологии для детей младшего возраста.

В этом же отделении находится Ваня (4 года 8 месяцев). У мальчика Задержка психоречевого развития неуточнённой этиологии, нарушение коммуникативных связей. Для постановки диагноза Ваня нуждается в проведении генетического анализа – «Полное секвенирование экзома», стоимостью 42 тыс. руб.

Георгий (13 лет) проходит обследование и лечение в отделении Нейрохирургии. У мальчика много очень сложных патологий, главная из которых расщепление пояснично-крестцового отдела позвоночника. Для уточнения всех диагнозов Георгия ему рекомендован генетический анализ – «Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных за 90 дней». Его стоимость 42 тыс. руб. Семьи самостоятельно оплатить эти исследования не могут.

Стоимость исследований для всех детей составляет более 114 тыс. руб.